Истинная полицитемия: что это такое, симптомы, лечение, полицитемический синдром, продолжительность жизни, диагностика

Истинная полицитемия: Причины развития, Симптомы, есть ли Лечение?

Истинная полицитемия —  это редкое заболевание, при котором организм вырабатывает слишком много эритроцитов. Из-за этого кровь становится излишне густой, приводя к серьезным последствиям для здоровья. Истинная полицитемия увеличивает риск формирования сгустков крови, которые могут привести к инсульту.

Что такое истинная полицитемия?

Истинная полицитемия —  это редкое заболевание, при котором организм вырабатывает слишком много эритроцитов. Из-за этого кровь становится излишне густой, приводя к серьезным последствиям для здоровья. Истинная полицитемия увеличивает риск формирования сгустков крови, которые могут привести к инсульту. Как правило, это заболевание встречается у людей старше 60 лет.

Как заболевание влияет на качество жизни?

Истинная полицитемия — это тяжелое заболевание, способное привести к смерти, особенно при отсутствии лечения. Тем не менее, благодаря новым методикам лечения пациентам удается прожить дольше. Во многих случаях речь идет о вполне нормальной продолжительности жизни.

Симптомы

На ранних стадиях истинная полицитемия обычно не сопровождается симптомами, но по мере прогрессирования таковые могут включать:

• Одышку
• Головокружение
• Зуд или покраснение кожи
• Утомляемость
• Головную боль
• Покалывание или жжение в кистях и стопах.

Причины развития

Истинная полицитемия начинается в костном мозге. Костный мозг — это мягкая ткань, находящаяся внутри кости и вырабатывающая кровяные клетки. Когда костный мозг начинает производить избыточное количество таких клеток, результатом становится истинная полицитемия.

Диагностика

Если у вас наблюдаются симптомы истинной полицитемии, врач проведет осмотр и назначит сдачу анализа крови. Иногда болезнь диагностируется случайно. Чаще всего — при сдаче анализа крови по совершенно другой причине.

Для постановки точного диагноза врач направит вас к гематологу (специалисту по лечению болезней крови). Если он действительно заподозрит у вас истинную полицитемию, может понадобиться биопсия костного мозга.

В рамках этой процедуры из кости извлекается небольшой образец мозга и впоследствии изучается в лаборатории на предмет наличия признаков истинной полицитемии.

Лечение

К сожалению, лекарства от истинной полицитемии не существует. Курс лечения подбирается индивидуально для каждого пациента. Одной из методик, применяемых при истинной полицитемии, является кровопускание.  В рамках этой процедуры из организма выводится часть крови, тем самым снижая общее количество эритроцитов и риск формирования сгустков.

Кроме того, существуют специальные препараты, подавляющие выработку костным мозгом кровяных клеток или же снижающие риск формирования сгустков. Кожный зуд и жжение эффективно купируются при их проявлении. Как уже было сказано, в настоящее время лекарства от истинной полицитемии не существует.

Целью лечения является максимальное увеличение качества и продолжительности жизни пациента путем снижения интенсивности симптомов.

Вопросы, которые следует задать врачу

• У меня диагностирована истинная полицитемия. Рискую ли я стать жертвой инсульта?
• Каковы причины развития истинной полицитемии?
• Как лечится истинная полицитемия?
• Можно ли ее вылечить?
• Как избежать осложнений истинной полицитемии?
• Как ослабить симптомы истинной полицитемии?

(No Ratings Yet)
Loading…

Источник: https://mojdoktor.pro/istinnaja-policitemija/

Полицитемия у детей и взрослых

Заболевание крови, сопровождающееся увеличенным объемом клеток эритроцитарного ростка, называется полицитемией. В зависимости от причин патологию делят на истинную (первичную) и вторичную.

Изученная распространенность истинной полицитемии позволяет определить как наиболее опасную группу людей среднего и пожилого возраста, чаще это мужчины. Ежегодно регистрируют по 4 – 5 первичных случаев на каждый миллион населения.

У новорожденных полицитемия может возникнуть вторично в ответ на кислородную гипоксию тканей.

Разновидности заболевания

Виды болезни отличаются тяжестью течения и основной связью с механизмом поражения органов кроветворения.

• Истинная полицитемия всегда является проявлением опухолеобразного разрастания клеток, предшественников нормальных эритроцитов.
• Вторичная полицитемия формируется под воздействием разных заболеваний, вызывающих «сгущение» крови.

Это могут быть:

• фактор обезвоживания (потеря жидкости от частой и обильной рвоты при холере, отравлениях, диареи, большой ожоговой поверхности);
• гипоксия (недостаток кислорода), вызванная подъемом в горы, жарой, повышенной потливостью при лихорадке.

Вторичное состояние является клиническим проявлением другой болезни, например, сальмонеллеза или дизентерии. При этом общая масса эритроцитов в крови у пациентов остается нормальной.

В жарком климате человек теряет много жидкости с потом, при отсутствии питья возникнет полицитемия

Уменьшение плазменной части приводит к относительному сдвигу в сторону повышенной вязкости. Лечение этой патологии всегда связано с компенсацией жидкости в организме. Это приводит к полному восстановлению соотношения эритроцитов и плазмы.

Механизмы развития полицитемии

Обезвоживание и кислородная недостаточность в тканях вынуждают организм человека компенсировать получение гемоглобина за счет дополнительного синтеза эритроцитов (клеток-переносчиков молекул кислорода). При этом произведенные костным мозгом эритроциты имеют правильную форму, объем, обладают всеми функциями.

В отличии от этого процесса, истинная полицитемия сопровождается мутацией стволовых клеток в красном костном мозге. Синтезированные клетки принадлежат предшественникам эритроцитов, не соответствуют размерам, не нужны организму в большом количестве.

Доказана связь опухолевого роста с двумя популяциями клеток:

• первая развивается самостоятельно (автономно) из дефектных прародителей благодаря генетической мутации;
• вторая зависит от воздействия эритропоэтина, гормона, вырабатываемого почками, который управляет не только выработкой количества эритроцитов, но и их правильной поэтапной дифференциацией.

«Запуск» механизма активации эритропоэтина объясняет присоединение вторичной полицитемии к опухолевому процессу.

Громадное количество ненужных клеток крови приводит к ее сгущению и провоцирует повышенное тромбообразование. Скопление в селезенке, не успевающей разрушать форменные элементы, приводит к увеличению ее массы, растяжению капсулы.

Основные причины и факторы риска

Главной причиной первичной полицитемии считаются генетические наследуемые мутации. Найдены гены, ответственные за синтез эритроцитов и проявляющие особую чувствительность к эритропоэтину.

Подобная патология считается семейной, поскольку обнаруживается у родственников.

Одним из вариантов генетических изменений является патология генов, когда они начинают больше захватывать молекул кислорода, но не отдают его в ткани.

Полицитемия развивается вторично в результате длительных хронических заболеваний, стимулирующих повышенный уровень эритропоэтина. К ним относятся:

Похожая статья:Почему может быть увеличен средний объем тромбоцитов?

• хронические болезни органов дыхания с нарушенной проходимостью (обструктивный бронхит, астма, эмфизема легких);
• повышение давления в легочной артерии при пороках сердца, тромбоэмболии;
• сердечная недостаточность как результат ишемии, декомпенсации пороков, последствия аритмии;
• ишемия почек при атеросклерозе приводящих сосудов, кистозном перерождении тканей.

При онкологических заболеваниях обнаружены разновидности злокачественных опухолей, активизирующих выработку эритропоэтина:

• карцинома печени;
• почечно-клеточный рак;
• опухоль матки;
• новообразование надпочечников.

Полицитемия у курильщиков возникает при замещении кислорода во вдыхаемом воздухе на окислы углерода и другие токсические вещества.

Факторами риска могут быть:

• стрессовые ситуации;
• длительное проживание в условиях высокогорья;
• профессиональный контакт с окисью углерода при работе без защитных масок в гараже, угольных шахтах, гальванических цехах.

Клинические проявления

Симптомы полицитемии проявляются во второй стадии болезни. Начальные признаки могут быть выявлены только при лабораторном обследовании. Они часто скрыты за основным заболеванием.

• Пациенты жалуются на частые головные боли, головокружение, чувство «тяжести» в голове.
• Зуд кожи начинается постепенно и принимает мучительный характер. Он объясняется повышенным выбросом тучными клетками гистаминоподобных веществ. Типично усиление зуда во время приема душа или ванны, при умывании.
• Изменение окраски кожи — пациенты отличаются красным отечным лицом, кисти рук становятся багрового цвета с синюшным оттенком.
• Болевые ощущения в пальцах возникают при дотрагивании до предметов.
• Характерно значительное повышение систолического артериального давления (до 200 мм рт. ст. и выше).
• В связи с увеличением селезенки появляются боли в левом подреберье. Печень тоже реагирует, при осмотре обнаруживается выступающий край.
• Боли в костях (бедрах, по ходу ребер).
• Повышенная утомляемость, склонность к острым инфекциям.
• В конечной стадии проявляются признаки кровоточивости: синяки на теле, кровотечения из носа, десен.

Один из симптомов — покраснение лица и инъецированные склеры

Болезнь может быть выявлена при обнаружении повышенного тромбообразования и клиники инсульта, острого инфаркта, проявлений эмболии в сосуды брыжейки (боли в животе).

Стадии течения

Для истинной формы характерны 3 стадии течения болезни:

• начало заболевания или разгар — по клиническим признакам можно обнаружить только измененные лабораторные показатели (эритроцитоз, повышение гемоглобина и гематокрита), жалоб пациент не предъявляет;
• вторая — появляются все симптомы, характерные признаки нарушения кроветворения;
• третья или конечная — возникает анемия вследствие истощения костного мозга, к симптоматике второго периода добавляются внутренние и наружные кровотечения, резкое увеличение селезенки и печени, проявления кровоизлияния в головной мозг.

Лечение полицитемии строится посиндромно, в зависимости от выявленного периода заболевания.

Развитие патологии у детей

В детском возрасте чаще всего обнаруживают полицитемию у новорожденных (неонатальная форма). Выявляется в первые 2 недели жизни малыша. Ее причина — ответ организма ребенка на перенесенную кислородную недостаточность в утробе матери из-за нарушенного плацентарного питания.

Генетическим изменениям особенно подвержены близнецы. По синюшности кожи младенца у него подозревают пороки сердца, нарушение дыхательного механизма, которые сопровождаются повышенным уровнем эритроцитов. Гемоглобин увеличивается в 20 раз.

Стадии течения болезни у новорожденных такие же, как у взрослых. Малыш из-за болезненности и зуда не позволяет дотронуться до кожи. У детей значительно быстрее страдают другие ростки крови: появляется тромбоцитоз, лейкоцитоз.

Малыш не набирает массу тела, истощение ухудшает общее состояние. В конечной стадии прекращается выработка иммунных клеток. Ребенок может погибнуть от любой инфекции.

Диагностика

Диагноз заболевания основывается на лабораторном исследовании крови:

1. При подсчете количества эритроцитов обнаруживается их число от 6,5 до 7,5 х 1012 на литр. Показателем полицитемии является превышение общей массы у мужчин 36, у женщин 32 мл/кг веса.
2. Одновременно имеется лейкоцитоз, тромбоцитоз в первых стадиях.
3. В мазке лаборант видит большое количество предшественников эритроцитов (метамиелоциты).
4. Из биохимических тестов обращают внимание на рост активности щелочной фосфатазы.

Современное оборудование позволяет быстро и объективно провести диагностику

Анализ костного мозга позволяет поставить окончательный диагноз.

Лечение

В схеме лечения важно предусмотреть основную причину полицитемии. Если вторичные изменения можно компенсировать, ограничить, то терапия первичного опухолевого разрастания клеток представляет большие сложности.

Ограничения режима не требуется, если не возникли тромботические осложнения.

В питании необходимо предусмотреть значительное количество жидкости и ограничение продуктов, усиливающих синтез гемоглобина, содержащих много железа. К ним относятся: куриное мясо, говядина, индейка, печень в любом виде, рыба, из круп – гречка и пшено, куриные яйца. Не показаны жирные бульоны. Рекомендуются молочные изделия.

Применяются лекарственные препараты, подавляющие активность костного мозга (Гидроксикарбамид, Гидроксимочевина). К цитостатикам относятся Миелосан, Миелобромол.

Кровопускание позволяет на небольшой период замедлить патологическое воздействие массы эритроцитов

Объем одномоментного забора составляет до 500 мл (при сопутствующей сердечной недостаточности – 300). Процедуры проводят курсом через день.

Цитоферез — очищение крови с помощью специальных фильтров. Позволяет задержать часть эритроцитов и вернуть пациенту его собственную плазму.

Терапия народными способами

Лечение народными средствами истинной полицитемии весьма проблематично, поскольку пока не найдено такого способа. Поэтому врачи рекомендуют пациентам воздерживаться от использования всяких советов целителей.

Наиболее популярны среди них отвары клюквы и травы донника. Из них приготавливают лекарственный чай и пьют в течение дня.

Прогноз

Прогноз первичной формы заболевания очень неблагополучен: без лечения пациенты живут два года, не более. Летальный исход наступает от тромбозов или кровотечения с поражением головного мозга.

Кровопускание и другие современные способы терапии позволили продлить жизнь больным на 15 и более лет.

При изменениях, неожиданно выявленных в анализах крови, не стоит сразу пугаться. Дообследование прежде всего исключит возможности неправильной подготовки к анализу (после стресса, ночной смены, приема пищи). Это может существенно повлиять на результаты. В случае подтверждения диагноза только быстрое начало лечения окажет необходимую помощь.

Источник: https://serdec.ru/krov/policitemiya-detey-vzroslyh

Полицитемия — исцеление, симптомы, предпосылки, настоящая полицитемия

Полицитемия – это заболевание, характеризующееся повышением эритроцитарного объёма в кровяном русле. Данное заболевание может быть как первично обусловленным, так и вторично возникшим в результате воздействия определённых первопричин. И первичная и вторичная полицитемии являются достаточно грозными заболеваниями, которые могут привести к серьёзным последствиям.

Так первичная или истинная полицитемия проявляется при возникновении в костном мозге опухолевого субстрата и повышенной выработке эритроцитов. Поэтому при запущенных стадиях это поражение увеличивается в своих размерах и вытесняет из костного мозга все другие субстраты – прародители будущих форменных элементов крови.

Вторичная полицитемия возникает при совершенно различных ситуациях, но одной из ведущих является общая гипоксия (кислородное голодание) организма. Таким образом, вторичная полицитемии является показателем определённых патологических процессов в организме, возникая как компенсаторная реакция.

Истинная полицитемия

Истинная полицитемия является заболеванием с сугубо опухолевым генезом.

Основополагающим в этой болезни является то, что в красном костном мозге поражаются стволовые клетки, а вернее клетки-прародительницы форменных элементов крови (также их называют полипотентными стволовыми клетками).

Как результат, в организме резко возрастает количество эритроцитов и других форменных элементов (тромбоцитов и лейкоцитов). Но так как организм приспособлен к определенной норме их содержания в крови, то любое превышение лимитов повлечет за собой определенные нарушения в организме.

Истинная полицитемия отличается довольно злокачественным течением и трудно поддается лечению. Это объясняется тем, что практически невозможно воздействовать на основную причину возникновения истинной полицитемии – мутировавшую стволовую клетку с высокой митотической активностью (способностью к делению).

Ярким и характерным признаком полицитемии будет плеторический синдром. Он обусловлен высоким содержанием эритроцитов в русле. Характеризуется этот синдром багрово-красной окраской кожи с сильным ее зудом.

У истинной полицитемии есть три основных стадии, которые расположены согласно активности процесса. Первая стадия – стадия разгара.

В этой стадии будут формироваться первые изменения в костном мозге, и формироваться измененные участки кроветворения. Стадию разгара практически невозможно выявить клинически.

Чаще всего на этой стадии диагноз истинной полицитемии ставится случайным образом, например при проведении исследований крови для диагностики другого заболевания.

После стадии клинических проявлений появится конечная стадия – анемическая.

При ней будут выявлены все те же клинические признаки, плюс к ним добавятся диагностические симптомы «опустошения» костного мозга (благодаря постоянной гиперплазии костного мозга).

Важно отметить, что истинная полицитемия является грозным заболеванием благодаря своим осложнениям.

Кроме того, повышается общее кровяное давление, что может привести к стойкой артериальной гипертензии и геморрагическим инсультам, с последующим внутричерепным кровоизлиянием и смертью.

Полицитемия причины

При полицитемии основным проявлением будет увеличение в кровяном русле, в ходе тех или иных причин, количества эритроцитов. Причины этого механизма будут зависеть от типа полицитемии. Различают полицитемии абсолютного и относительного типа.

При абсолютной полицитемии происходит непосредственное увеличение объёмов эритроцитов в кровяном русле. К абсолютной полицитемии относятся истинная полицитемия, полицитемии при гипоксических состояниях и обструктивных поражениях легких, гипоксии, связанные с поражениями почек и надпочечников. При всех этих состояниях происходит повышенный синтез эритроцитов.

При истинной полицитемии эритроциты усиленно синтезируют опухолевые гиперплазированные участки костного мозга, гипоксия вызовет ответное увеличение числа эритроцитов в крови, а при определенных поражениях почек может увеличиваться синтез эритропоэтина – главного гормона, отвечающего за запуск формирования новых эритроцитов.

Главный парадокс в том, что при относительных полицитемиях количество эритроцитов буквально не изменяется – оно остается в пределах нормы.

Но за счет уменьшения плазмы крови в соотношении плазма:форменные элементы, их становится больше – увеличивается их «относительное» число.

Так к относительным полицитемиям можно отнести такие инфекционные заболевания как холера, дизентерия и сальмонеллез.

При них наблюдаются сильные рвоты и диареи, что приводит к потере организмом значительных внутренних запасов воды, в том числе и плазмы.

Кроме того к уменьшению объёма плазмы и развитию относительной полицитемии могут привести ожоги, а также воздействия на человека высоких температур, которые вызовут усиленное потоотделение.

Также необходимо уделить отдельное внимание двум самым часто встречающимся причинам полицитемий: опухолевому поражению красного костного мозга и воздействию на синтез эритроцитов гипоксии.

Опухолевое поражение красного костного мозга является основополагающим для развития первичной или истинной полицитемии. При этом виде полицитемии происходит мутация на уровне генома стволовой клетки, и она начинает бесконтрольно делиться, создавая свои новые опухолевые клоны.

Эти полипотентные клетки проходят определенную дифференцировку в ходе своего роста и образуют три основных участка кроветворения по числу форменных элементов: эритроцитарного, тромбоцитарного и лейкоцитарного. Затем из каждого ростка постепенно рождаются будущие форменные элементы.

Но при истинной полицитемии полипотентная стволовая клетка уже с генетическим дефектом, и синтезирует она точно такие же дефектные последующие клетки-прародительницы участков кроветворения.

В результате эти клетки входят в состав кроветворных ростков и, как и их прародители усиленно делятся, создавая огромное количество форменных элементов.

Таким образом, формируются два патологических процесса при истинной полицитемии – превышение нормальных уровней эритроцитов и одновременная гиперплазия (увеличение в размерах) пораженных участков кроветворения.

Воздействие гипоксии на организм оказывает на него целый ряд патологических явлений, среди которых важное место занимает развитие вторичной полицитемии.

Причина вторичной полицитемии при гипоксии объясняется тем, что организм пытается возместить недостаток кислорода в организме, синтезируя новые красные тельца крови. Это происходит благодаря воздействию гипоксии на почки, в ходе чего последними вырабатывается особое вещество – эритропоэтин.

Поэтому при воздействии гипоксии на кроветворение можно проследить следующую связь: чем сильнее будет ее воздействие на организм, тем больше эритропоэтина будет синтезироваться почками, и тем сильнее будет работать эритроцитарной участок костного мозга, синтезируя новые красные тельца крови.

Полицитемия симптомы

Основным и, пожалуй, самым главным признаком полицитемии будет так называемый «синдром плеторы». Этот синдром обусловлен повышением объёмов всех форменных элементов крови и общим полнокровием.

Основу плеторического синдрома будут составлять жалобы самих пациентов, а также нарушения, которые можно будет определить с помощью объективного исследования.

Среди жалоб пациентов основными показателями плеторического синдрома будут постоянные головные боли, которые будут чередоваться с головокружениями. Кроме того плеторический синдром всегда будут сопровождать жалобы пациентов на кожный зуд.

Кстати, одним из классических и характерных именно для полицитемии будет особый характер этого кожного зуда – он может увеличиваться в несколько раз, после контакта кожи с водой (при принятии ванн, душа или даже при простом умывании). Но важно знать, что плетора – это признак сугубо истинной полицитемии.

При вторичных полицитемиях окраска кожи не будет претерпевать столь значительных изменений.

Кроме вышеописанных жалоб больные также будут указывать на изменения со стороны кистей рук. Эти изменения получили название эритромелалгий. Кожа кистей будет характерного «красно-синюшного» цвета.

Объективно можно определить наличие у больных с полицитемией специфической окраски – кожные покровы будут синюшно-красного, иногда даже вишневого цвета. Также будут выявлены значительные изменения со стороны сердечно сосудистой системы.

Самыми характерными из них будут: превышение показателей артериального давления и развитие тромбозов. Характерным признаком изменения артериального давления при полицитемии будет повышение систолического артериального давления свыше 200 мм рт ст.

Источник: http://sborboleznei.ru/2017/04/27/policitemiya-iscelenie-simptomy-predposylki-nastoyashhaya-policitemiya/

Полицитемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Кровь человека имеет не очень сложный состав, благодаря которому функционирует организм человека. Если хоть что-то меняется, страдают многие органы и сбиваются важные функции.

Например, если увеличивается число эритроцитов, это значит, что развивается полицитемия.

Этим словом называется группа патологий, характеристика которой приведена в предыдущем предложении. Причем это слово не распространяется главным образом на описание числа тромбоцитов и лейкоцитов, ведь это, как говорится, совсем другая история, точнее, другие заболевания.

Это заболевание имеет и другое название – болезнь Вакеза. Дело в том, что ее впервые описал французский клиницист Вакез, а произошло это в 1892 году.

Она считается болезнью второй половины жизни, так как в основном поражает людей, возраст которых составляет от 40 до 50 лет. Редкие случаи зафиксированы в отношении молодых пациентов, начиная с 25 лет.

Мужчины больше подвержены этому состоянию, нежели женщины. Есть случаи, когда заболевание поражало несколько членов одной семьи.

Причины

Как мы выяснили, главная проблема заключается в нарастании числа эритроцитов. На это есть свои объяснения. Число эритроцитов обычно увеличивается в том случае, если кроветворение нормальное, а степень кроверазрушения при этом уменьшается.

Однако при болезни Вакеза кроверазрушение не уменьшается, а увеличивается.

Тогда почему становится больше красных кровяных клеток? Такое состояние наблюдается при удлиненной жизни каждого эритроцита, однако даже эта теория не имеет места при интересующем нами заболевании.

Именно это и происходит при болезни Вакеза. Тогда возникает другой вопрос: почему эритроциты производятся в огромном количестве? Назвать точную причину этого состояния невозможно. В течение нескольких лет специалисты обнаруживали, что на это могут влиять различные факторы, например:

• увеличение селезенки;
• повышенное артериальное давление;
• наследственная предрасположенность.

Масса эритроцитов увеличивается лишь при одной форме заболевания – истинной полицитемии, о которой мы поговорим чуть ниже. Причем таким состоянием характеризуется как первичная, так и вторичная полицитемия.

Было сделано еще одно интересное открытие. У одного больного, который погиб при явлениях полицитемии, было найдено большое количество мегакариоцитов в легочных капиллярах.

Исследовательница, выявившая это, предположила, что усиленное размножение этих частиц в костном мозге вызывает неизвестный раздражитель, как и усиленное вымывание их из него.

Они, застревая в легочных капиллярах, приводят к нарушению обмена кислорода, аноксемии и стойкому увеличению эритроцитов. Однако пока такое наблюдение остается единичным.

Есть две основные формы болезни Вакеза:

• относительная форма;
• истинная полицитемия.

Последняя форма считается уже прогрессирующим хроническим заболеванием миелопролиферативного типа. Оно характеризуется абсолютным повышением массы красных кровяных клеток. Относительную форму можно также определить как ложную и стрессовую.

Истинная полицитемия считается довольно редким заболеванием. Американские ученые выяснили, что от трех до пяти случаев заболевания на один миллион человек регистрируется каждый год.

Болезнь, как мы уже говорили вначале, в основном развивается у лиц среднего и пожилого возраста, причем средний возраст постепенно растет.

Важно подразделять причины заболевания две группы.

1. Первичные причины. Это приобретенные или врожденные нарушения, связанные с производством эритроцитов и приводящие к болезни Вакеза. В этой группе есть два главных состояния. Первое из них — болезнь Вакеза вера, которая связана с мутацией в JAK2 гене, повышающем чувствительность в ЭПО клеток костного мозга. Это как раз и приводит к увеличению числа эритроцитов. Для этого состояние часто характерно увеличение других клеток, например, тромбоцитов. Второе – первичное врожденное или семейное состояние. В этом случае мутация происходит в гене EPOR. В ответ на ЭПО происходит увеличение эритроцитов.
2. Вторичные причины. Они основаны на образовании избыточного количества эритроцитов из-за высокого уровня ЭПО, которые циркулируют в кровяном русле. При этом конкретными причинами являются хроническая гипоксия, плохое поступление кислорода, а также опухоли, продуцирующие слишком большое количество ЭПО. Можно выделить несколько условий, приводящих к повышению эритропоэтина по причине недостаточного снабжения кислородом или гипоксии: легочная гипертензия, хронический бронхит, эмфизема легких, ХОБЛ, синдром гиповентиляции, проживание в высоких горах, апноэ, застойная сердечная недостаточность, плохой кровяной приток к почкам.

Заболевание может возникнуть из-за хронической окиси углерода. У гемоглобина отмечена более высокая способность присоединять молекулы окиси углерода, а не молекулы кислорода. Эритроцитоз может возникнуть как реакция на присоединение молекул моноксида углерода к гемоглобину. Получается, что происходит компенсация недостатка кислорода существующим гемоглобином, точнее, его молекулами.

Кстати, похожая картина наблюдается с диоксидом кислорода, когда человек обладает такой вредной привычкой, как курение. Есть и так называемые мягкие состояния, способные привести большой секреции ЭПО – это почечная обструкция и кисты почек. Все перечисленные причины в основном относятся к зрелым в отношении возраста людям.

Полицитемия у новорожденных может возникнуть из-за передачи крови матери из плаценты, а также при переливании. Если происходит внутриутробная гипоксия по причине недостаточности плаценты, также может развиться болезнь Вакеза.

Симптомы

Заболевание начинает развиваться постепенно. Сначала сложно выявить конкретные симптомы. Наблюдаются такие симптомы, как:

• потеря трудоспособности;
• нарастающая утомляемость;
• тяжесть в голове;
• приливы к голове;
• головокружения;
• одышка при сильных движениях;
• судороги в икрах;
• мурашки в ногах;
• необычно здоровый цвет лица;
• носовые кровотечения;
• зябкость.

Объективное исследование выявляет необычную окраску кожи, она становится багрово-красной и темно-красной. Она похожа на цвет лица при вдыхании амилнитрита, сильного опьянения, после парной бани и так далее. Однако не стоит путать это с цианозом.

Кожа становиться багрово-красной и темно-красной

Своеобразная окраска особенно видна на кистях рук, шее и лице, но ярче всего окрашены раковины ушей. Губы сине-красные, я зев и язык темно-красные. Если обратить внимание на дно глаза, можно увидеть, что сосуды в нем резко увеличены, то их больше, и они переполнены кровью.

Со стороны сосудов и сердца наблюдается расширение сердечных границ и отеки. Однако явления этих частей организма появляются поздно или отсутствуют вообще, потому что система кровообращения умеет удивительно приспосабливаться к медленно развивающимся изменениям, происходящим в крови.

Со стороны пищеварения присутствуют частые запоры, ощущение тяжести и боли в животе. Это объясняется увеличением селезенки. Иногда описываются нарушения психической деятельности.

При давлении кости болезненны. Температура находится в пределах нормы.

Диагностика

Чаще всего истинная полицитемия обнаруживается случайно, при обследовании образцов крови, анализы которой врач назначается по различным медицинским причинам.

После того, как анализы крови выявили отклонения, связанные с болезнью Вакеза, необходимо провести дальнейшие исследования.

Важно провести диагностику легких и сердца. Характерной особенностью заболевания является увеличение селезенки, поэтому необходимо тщательно исследовать состояние брюшной полости.

Основными компонентами тестов, проводимых в лаборатории, являются:

• клинический анализ крови;
• анализ на метаболический состав крови;
• анализ на свертываемость крови.

Также проводятся:

• ЭКГ;
• рентгенография грудной клетки;
• эхокардиография;
• анализ на оценку уровня окиси углерода;
• анализ на гемоглобин.

Иногда необходимо исследовать костный мозг, поэтому проводят биопсию или аспирацию костного мозга. Также рекомендуется проверить ген JAK2. Необязательно проверять уровень ЭПО, хотя иногда это может помочь в постановке диагноза. Обычно первичная форма заболевания характеризуется низким уровнем ЭПО, однако, при опухолях, выделяющих ЭПО, уровень может быть, наоборот, выше.

Интерпретировать результаты нужно осторожно, потому что высокий уровень ЭПО может являться ответом на хроническую гипоксию в том случае, если этот фактор является главной причиной болезни Вакеза.

Лечение

Лечение вторичной формы болезни Вакеза зависит от причины. Если у пациента имеется хроническая гипоксия, можно предоставит дополнительный кислород. Другие способы лечения обычно направляются на причину заболевания.

Для тех, у кого выявлена первичная форма заболевания, важно принять некоторые простые способы, которые помогут облегчить свое состояние в домашних условиях. Например, следует поддерживать достаточный баланс воды в организме, так как это поможет избежать обезвоживания и повышенной концентрации крови.

Ограничений в отношении физической активности нет. При увеличенной селезенке важно избегать контактных видов физической активности и спорта, так как нельзя допустить разрыв или повреждение селезенки. Также важно не употреблять продукты, в которых содержится железо.

Основной терапией является кровопускание, цель которого является сохранение приемлемого гематокрита, у женщин он должен составлять 42%, у мужчин 45%.

Первоначально кровопускание делается каждые два или три дня, при этом удаляется 250-500 миллилитров крови, имеется в виду каждая процедура.

При лечении также используется аспирин, снижающий риск свертываемости крови, а, значит, и образования тромбов. Однако этот препарат нельзя употреблять людям, которые имели в анамнезе кровотечения.

Последствия

Течение заболевания подразделяется на три фазы.

1. Начальная фаза длится несколько лет. В это время симптомы полицитемии выражены слабо или отсутствуют вообще.
2. Эритремическая фаза. В этом периоде развиваются не только классические признаки, но и основные осложнения. Эта фаза может протекать несколько лет, в ней умирает основная часть пациентов.
3. Возникновение миелосклероза, а иногда и лейкоза.

Можно сказать, что срок выживаемости увеличился, это особенно касается более молодых пациентов. Средняя продолжительность жизни, если считать от момента постановки диагноза, — 13 лет. Основная причина смерти – сосудистые осложнения.

Профилактика

Истинная полицитемия – опасное заболевание. Некоторые причины предотвратить невозможно, хотя есть несколько потенциальных профилактических мер:

• управление заболеваниями легких, апноэ и болезными сердца;
• избегание продолжительного воздействия окиси углерода;
• отказ от курения.

Конечно, если заболевание основано на мутации генов, предотвратить последствия невозможно, однако нужно приложить все усилия, чтобы сохранять положительный настрой и постараться прожить любой жизненный срок, радуя себя и своих близких.

Источник: https://cardio-life.ru/zabolevaniya-krovi/policitemiya.html

Полицитемия истинная

На сегодняшний день не существует достоверных причин появления эритремии.

Однако медики более всего расположены верить вирусно-генетической теории: особые вирусы (коих насчитывается около 15 штук) вселяются в организм и при воздействии определенных факторов оказываются внутри незрелых клеток костного мозга (лимфоузлов), после чего незрелые клетки лимфоузлов делятся и образовывают новые клетки.

Большую роль в возникновении такой болезни, как эритремия крови, играет наследственность – заболевание часто диагностируется у нескольких членов семьи и у людей с нарушениями структуры хромосом.

Что до предрасполагающих факторов, ими являются:

• физические факторы (рентгеновское облучение);
• химические факторы: производственные (краски, лаки) и лекарственные (применение солей золота на протяжении длительного времени);
• биологические факторы (вирусы, туберкулез, кишечные инфекции, хирургические вмешательства, стрессы и пр.).

Симптомы

В два синдрома объединены симптомы истинной полицитемии: плеторический и миелопролиферативный.

Плеторический (или полнокровный) синдром связан с усилением кровенаполнения органов. К нему относятся:

• головные боли и головокружение;
• при физической нагрузке давящая боль за грудиной;
• тяжесть в голове;
• эритроцианоз (покраснение с синюшным оттенком кожных покровов);
• покраснение глаз;
• из-за увеличения селезенки появляется тяжесть в верхней части живота;
• кожный зуд, который увеличивается после водных процедур;
• повышенное артериальное давление;
• эритромелалгия (острые боли на кончиках пальцев, которые после приема препаратов, разжижающих кровь, уменьшаются).

С повышенным образованием эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов связан миелопролиферативный синдром, который характеризуется:

• болями в костях;
• тяжестью в левой части живота из-за увеличения селезенки;
• тяжестью в правой части живота из-за увеличения печени;
• повышением температуры.

Формы

Существует несколько стадий эритремии:

начальная стадия, на которой эритремия проявляется следующим образом:

• длится пять лет и больше;
• проявления плеторического синдрома (умеренные);
• селезенка не увеличена;
• общий анализ крови демонстрирует умеренное повышение числа эритроцитов, в костном мозге усиливается образование всех клеток крови (за исключением лимфоцитов) или эритроцитов;
• редкие случаи осложнения.

А – полицитемическая стадия – повышение количества всех клеток крови. Для нее характерны такие характеристики:

• длится от 5 до 15 лет;
• ярко выраженный плеторический синдром, тромбозы артерий и вен, увеличение печени и селезенки, кровотечения;
• участков опухолевого роста в селезенке не наблюдается;
• к дефициту железа могут привести кровотечения;
• общий анализ крови демонстрирует нарастание количества эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов (кроме лимфоцитов);
• в костном мозге – усиленное образование клеток крови, за исключением лимфоцитов, а также выявляются рубцовые изменения костного мозга.

Б стадия – полицитемическая с миелоидной метаплазией селезенки (повышается количество всех клеток в крови, кроме лимфоцитов, а также в селезенке появляется опухолевый рост):

• гистологическое исследование биоптата и пункция селезенки доказывают наличие опухолевого роста в селезенке;
• появляются тромбозы, кровоточивость и т.д.;
• тромбозы в стадиях 2 А и 2 Б представляют наибольшую угрозу;
• общий анализ крови демонстрирует повышенное содержание всех клеток крови, кроме лимфоцитов, а также появляются эритроциты различных размеров и форм, незрелые клетки крови;
• нарастание рубцовых изменений наблюдается в костном мозге.

3 стадия – анемическая – исход болезни. Этой стадии характерны:

• снижение в крови количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов;
• увеличение печени и селезенки;
• большие рубцовые изменения в костном мозге, а также остаточное образование клеток крови;
• часто имеет место еще одна опухоль – острый лейкоз или хронический лейкоз.

Диагностика

Диагностика эритремии включает в себя сбор следующих анализов:

• анализ анамнеза заболевания, а также жалоб;
• анализ анамнеза жизни;
• физикальный осмотр для определения цвета кожных покровов;
• анализ крови, что дает возможность определить количество эритроцитов, уровень гемоглобина;
• анализ мочи, который проводят с целью выявления сопутствующей патологии;
• биохимический анализ крови, при котором определяют уровень холестерина, глюкозы, креатинина, мочевой кислоты, электролитов для выявления сопутствующего поражения органов;
• проводится исследование костного мозга;
• трепанобиопсия выполняется при взятии на анализ столбика костного мозга с костью и надкостницей;
• УЗИ внутренних органов;
• спиральная компьютерная томография и магнитно-резонансная томография необходимы для получения точного изображения органов, что позволит оценить масштабы опухолевого процесса;
• магнитно-резонансная томография.

Лечение

После того, как пациенту поставили диагноз эритремия, лечение может проходить следующим образом: кровопускания позволяют удалять с лечебной целью определенное количество крови.

Как правило, извлекают 200-400 мл крови (100 мл – в пожилом возрасте или при заболевании сердца), обычно курс рассчитан на три процедуры. Кровопускания проводят для того, чтобы нормализовать количество клеток крови и снизить ее вязкость.

Запрещается проводить процедуру при наличии недавних тромбозов. До проведения процедуры назначают препараты, которые улучшают текучесть крови.

Экстракорпоральные методы лечения, среди которых распространен эритроцитаферез – удаление избытка эритроцитов и тромбоцитов крови, который выполняется с интервалами 5–7 дней.

Химиотерапия показана:

• для 2Б стадии;
• если имеет место увеличение количества всех клеток крови;
• в случае, если есть осложнения со стороны внутренних органов и сосудов;
• при тяжелом состоянии больного;
• при плохой переносимости и неэффективности кровопусканий.

Также для лечения истинной полицитемии применяются симптоматическая и лучевая терапии.

Кроме того, проводят переливание компонентов крови для 3 стадии заболевания, при снижении содержания нормальных клеток крови.

Болезнь эритремия может обернуться фатальным исходом для пациента в двух случаях:

• в случае возникновения анемической комы;
• в случае возникновения тяжелой степени анемии.

Эритремия у детей встречается нечасто.

Осложнения

Болезнь Вакеза может вызвать такие осложнения:

• тромбозы – возникают в разных участках тела (на кончиках пальцев, в сосудах глаз и т.д.). Тромбозы появляются вследствие нарушения кровотока по мелким сосудам из-за замедления кровотока, повышения вязкости крови, увеличения количества тромбоцитов и эритроцитов;
• кровотечения возникают при оперативных вмешательствах (к примеру, после удаления зубов). Спонтанные кровотечения редко имеют место, однако могут появиться, особенно из геморроидальных узлов или сосудов желудочно-кишечного тракта;
• с распадом огромного количества клеток крови связаны мочекаменная болезнь и подагра;
• если не проходить лечение, больные погибают в течение 1,5 года после того, как был установлен диагноз. Благодаря терапии продолжительность жизни увеличивается на 7–15 лет. Самая распространенная причина смерти – тромбозы, реже случается смертельный исход из-за кровотечения и развития второй опухоли в крови.

Источник: https://doc.ua/bolezn/policitemiya-istinnaya

Истинная полицитемия (PV) — диагностика и лечение

МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ неопластическое заболевание, характеризующееся значительным повышением количества эритроцитов и часто сопровождается увеличением продукции лейкоцитов и тромбоцитов крови. Заболевание развивается вследствие опухолевой пролиферации мутантного клона, что происходит с полипотентной гемопоэтической стволовой клетки костного мозга.

Клиническая картина и типичное течение

Симптомы зависят от стадии заболевания, количества форменных элементов крови, увеличение объема циркулирующей крови, а также тромбоэмболических и геморрагических осложнений. У большинства пациентов PV диагностируют случайно при исследовании общего анализа крови.

• 1. Субъективные симптомы: проявления, связанные с синдромом повышенной вязкости крови — головные боли и головокружение, шум в ушах, нарушение зрения, еритромелалгия, зуд кожи (в ≈40%), что усиливается после горячей ванны (патогномоничный симптом), проявления язвенной болезни, тромбозы артерий или вен (инсульт, инфаркт миокарда, тромбоз поверхностных или глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии), артериальная гипертензия , симптомы подагры, неспецифические симптомы (на поздних стадиях заболевания) — общая слабость, потеря массы тела, чувство тяжести в животе.
• 2. Объективные симптомы: увеличение размеров селезенки (в ≈ 80%), багряный цвет кожи лица, рук, стоп, ушных раковин, цианоз губ, увеличение размеров печени, гиперемия и покраснение слизистых ротовой полости и конъюнктивы, при исследовании глазного дна оказывается застойная сосудистая сетка (Полицитемическая глазное дно).
• 3. Клиническое течение: может быть бессимптомным течение многих лет; проявления, связанные с нарастанием эритроцитоза, ростом объема циркулирующей крови, тромбоцитозом, увеличением размеров селезенки и печени. В случае трансформации в миелофиброза развивается тяжелая анемия, тромбоцитопения и появляются очаги экстрамедуллярного кроветворения в селезенке и печени. В ≈10% трансформация в острый миелобластный лейкемией или в миелодиспластический синдром. Наиболее частой причиной смерти является тромботические осложнения.

ДИАГНОСТИКА

Вспомогательные исследования

• 1. Общий анализ периферической крови: повышенное количество эритроцитов, повышенный уровень Hb i Ht; тромбоцитоз (> 400000 / мкл в ≈60%), часто — изменены размер и форма, а также нарушена функция тромбоцитов; лейкоцитоз (> 10 000 / мкл в ≈40%), прежде повышенное количество нейтрофилов, а нередко и базофилов.
• 2. Исследование костного мозга аспирационная биопсия — костный мозг гиперклитинний с разрастанием эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков, мегакариоциты часто неправильной формы и различной величины; при трепанобиопсии дополнительно выявляются незначительные признаки миелофиброза, что прогрессия в дальнейших стадиях заболевания.
• 3. Молекулярные исследования: мутация V617F (96% случаев) гена JAK -2, или другие мутации в экзоне 12 (3%).
• 4. Другие обследования: с целью установления этиологии вторичной полицитемии.

Диагностические критерии

Необходимо наличие обоих главных критериев и 1-го малого, или первого главного критерия и 2-х малых критериев.

1. Главные критерии:

1) Hb> 18,5 г / дл у мужчин,> 16,5 г / дл у женщин, или наличие другого подтверждения увеличенной массы эритроцитов (Hb или гематокрита> 99 Центило согласно референтных значений для данной возрастной группы, пола, высоты места проживания или уровень гемоглобина> 17 г / дл у мужчин,> 15 г / дл у женщин, если это связано с документально подтвержденным стабильным ростом на ≥2 гд / л от исходного значения у данного пациента, и если этот рост не повязкам связано с проведением коррекции дефицита железа, или наличие увеличенной массы эритроцитов> 25% от средних показателей нормы);

2) наличие мутации V617F гена JAK -2 или других функционально схожих мутаций.

2.

Малые критерии:

1) выявление при трепанобиопсии гиперклитинного костного мозга с разрастанием эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков;

3) не индуцированный (без добавления эритропоэтина) рост эритроидных колоний из клеток-предшественников эритропоэза in vitro .

Дифференциальный диагноз

Признаки, позволяющие отдифференцировать истинную, вторичную и относительную полицитемия.

Дифференциальная диагностика истинной, вторичной и относительной полицитемии

Параметры	Полицитемия
истинная	вторичная	относительная
масса циркулирующих эритроцитов	↑	↑	H
количество лейкоцитов	↑	H	H
количество тромбоцитов	↑	H	H
миелограмма	пролиферация 3-х ростков	пролиферация эритроидного ростка	H
cпленомегалия	y 80% больных	—	—
cвербиж кожи	+	—	—
SaO 2	H	H или ↓	H
cироватковий уровень вит. B 12	↑	H	H
ЛФН	↑	H	H
cироватковий уровень эритропоэтина	↓ или H	↑ или H A	H
Самостоятельно рост колоний эритроидных клеток	+	—	—
a  при семейном эритроцитозе ↑ повышение, ↓ снижения, ЛФН — щелочная фосфатаза нейтрофилов, H — норма, SaO 2 — насыщенность гемоглобина артериальной крови кислородом

 
1. Семейные полицитемии (эритроцитоз): чрезмерная чувствительность клеток-предшественников эритропоэза в эритропоэтина, уровень которого в сыворотке крови находится в пределах нормы.

2.

Вторичные полицитемии:

• 1) вызванные гипоксией и повышенным выделением эритропоэтина при заболеваниях легких и сердца (особенно при синих пороках сердца), синдроме обструктивного апноэ во время сна, пребывании на значительных высотах, у курильщиков вследствие образования соединений гемоглобина и оксида углерода, при наличии патологического гемоглобина с повышенной сродством к О 2 ;
• 2) возникают вследствие повышенной продукции эритропоэтина, не вызванного гипоксией тканей — поликистоз почек, синдром Кушинга, первичный гиперальдостеронизм, прием анаболических стероидов, длительное лечение кортикостероидами, опухоли, продуцирующие эритропоэтин — в частности, гепатоцеллюлярный рак печени, рак почки, гемангиома плода, миомы матки , феохромоцитома;
• 3) неизвестной этиологии — после трансплантации почки;
• 4) возможные эритроцитоз (относительные): возникают в результате потери жидкости (рвота, понос, повышенный диурез, включая в результате мочегонного терапии), уменьшенное поступление жидкости, при значительном ожирении, избыточном потреблении алкоголя, повышенной потере белка (энтеропатии, массивные ожоги).

Лечение истинной полицитемии

Выбор лечебной тактики зависит от наличия факторов риска возникновения тромботических осложнений (возраст> 60 лет и перенесено тромботические осложнения). У всех пациентов применяйте кровопускание и дезагреганты (ASA), а у части больных и циторедукцийну терапию.

1. Кровопускание: обычно каждые 2-3 дня, по 200-500 мл крови за одну процедуру до достижения уровня Ht 1500000 / мкл;

• 6) нарастающий лейкоцитоз> 20 000-25 000 / мкл.

  Медикаменты первой линии: гидроксисечовиною (применяйте осторожно у пациентов 70 лет.

  , Или когда предполагаемый срок жизни составляет 1500000 / мкл и при приобретенной форме синдрома фон Виллебранда; при наличии противопоказаний к ASA — тиклопидин 250 мг 2 × сутки или клопидогрель 75 мг 1 × сутки.

  4. Лечение гиперурикемии: пить ≈ 2 л жидкости в день; аллопуринол.

  5. Симптоматическая терапия:

  1) зуд кожи → ципрогептадин, циметидин или пароксетин (дозировка), в некоторых случаях IFN-α по 3 млн ЕД / д. 3 × в нед., Фотохимиотерапия PUVA, избегать неблагоприятных факторов;

  2) еритромелалгия.

  6. Модификация сердечно-сосудистых факторов риска: профилактика или лечение гипертонической болезни, сахарного диабета, ожирения, гиперхолестеролемия, отказ от курения.

  7. Лечение геморрагических осложнений: транексамовая кислота, как правило, 10-15 мг / кг п / о или в / в каждые 8 ч; отмена дезагрегантов. При приобретенной форме синдрома фон Виллебранда также — десмопрессин 0,3 мкг / кг, как правило, каждые 24 ч, а также концентраты, содержащие vWF.

  МОНИТОРИНГ

  После нормализации уровня Ht — контрольные анализы каждые 3 мес.

  ПРОГНОЗ

  Продолжительность жизни больных в возрасте> 65 лет подобная показателя в общей популяции того же возраста, тогда как в молодых больных она меньше, главным образом вследствие трансформации PV в острую лейкемию или идиопатический миелофиброза, а также в результате тромбозов.

Источник: https://nmedicine.net/istinnaya-policitemiya-pv-diagnostika-i-lechenie/