Анемия минковского-шоффара: наследственный сфероцитоз, у детей, гемолитическая, микросфероцитарная

Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь минковского-шоффара)

Микроцитарная
гемолитическая анемия относится к
наследственным заболеваниям. Наследуется
по аутосомно-доминантному типу. Сущность
патологического процесса заключается
в дефекте структуры мембраны эритроцитов.

В эксперименте на мышах показано, что
при наследственном микросфероцитозе
отсутствует белок мембраны эритроцитов
спектрин.

Костный мозг при этом продуцирует
неполноценные эритроциты, отличающиеся
от нормальных тем, что они меньшего
диаметра и имеют форму не двояковогнутой,
а двояковыпуклой линзы, вследствие чего
и названы микросфероцитами.

Обратите внимание

При этом
объем эритроцитов остается в пределах
нормальных колебаний, и анемия, являясь
по существу сфероцитарной, микроцитарной
не является. Название же «микросфероцитарная»
отражает тот факт, что за счет изменения
формы и уменьшения диаметра эритроцитов
в мазке крови они выглядят аналогично
микроцитам. Аппаратный же анализ
показывает нормальные параметры красных
клеток крови.

Мембрана
таких эритроцитов обладает повышенной
проницаемостьюдля
ионов натрия. Это приводит к их набуханию.

Сферическая формаи
особенности структуры белка мембраны
эритроцитов нарушают
их
способность проходить узкие места
кровотока без поврежденийи
разрушения.

Основным местом гемолиза
является селезенка, исследования
показали, что продолжительность жизни
эритроцитов
у
таких больных составляет 8-15 дней вместо
90-120 у здоровых людей.

Первые
признаки заболевания могут проявиться
в детском возрасте, но чаще — в юношеском
и зрелом. В течение длительного времени
единственным признаком болезни является
желтушное окрашивание склер и кожи.
Течение волнообразное.

Причиной усиления
гемолиза и, соответственно, ухудшения
состояния чаще всего являются инфекция,
переохлаждение,
беременность. Развивается слабость,
появляются одышка и учащенное сердцебиение
при физической нагрузке.

Степень
интенсивности желтухи может быть
различной: от незначительной до резко
выраженной. С каждым обострением
желтушность усиливается.

На фоне
хронической интоксикации и гипоксии
тканей могут наблюдаться отставание в
росте и физическом развитии, снижение
толерантности к физическим нагрузкам.
Убольных
возможны скелетные аномалии в виде
высоко стоящего твердого нёба («готическое
нёбо») и др.

Важно

Следует
иметь в виду, что течение этого вида
гемолитической анемии может осложняться
желчнокаменной болезнью вследствие
образования желчных камней. В таких
случаях возможно появление болевых
приступов в правом подреберье.

Интенсивность желтухи усиливается за
счет присоединения обтурационного
механизма. Характерным признаком
заболевания является увеличение
селезенки, а в дальнейшем и печени.

Селезенка может увеличиваться до
значительных размеров, что обусловлено
усиленным гемолизом в ней эритроцитов.

В
период обострения в моче повышается
содержание уробилина, а в кале —
стеркобилина. Содержание эритроцитов
и уровень гемоглобина в период ремиссии
может быть в норме, а в период усиления
гемолиза развивается малокровие.

Обращает на себя внимание наличие в
периферической крови эритроцитов
меньшего диаметра при сохранении или
даже увеличении их объема. Сфероциты
интенсивно окрашены и не имеют просветления
в центре. Такие эритроциты обладают
пониженной осмотической стойкостью.

Гемолиз их может начинаться при
концентрации натрия хлорида 0,60-0,70 %
вместо 0,44-0,46 % в норме. Понижена и их
резистентность. Как и для любой другой
формы гемолитической анемии, характерно
повышение количества ретикулоцитов,
что свидетельствует об ускоренном их
вымывании из костного мозга.

Количество
лейкоцитов как правило, не изменяется.
В костном мозге наблюдается выраженная
гиперплазия эритроидных клеток. Их
количество может повышаться до 30-50%
вместо 15-25% в норме.

Лечение.
При стабильном течении, когда заболевание
проявляется слабо выраженной желтушной
окраской кожи, при хорошем самочувствии
и отсутствии признаков анемии каких-либо
особых методов лечения не требуется.

Совет

При частых гемолитических кризах,
сопровождающихся развитием анемии и
осложнениями (желчнокаменная болезнь,
инфаркт селезенки), показана спленэктомия.

После спленэктомии исчезает желтуха,
нормализуются уровень гемоглобина и
количество эритроцитов, снижается
количество ретикулоцитов, улучшается
функция печени, содержание билирубина
в сыворотке крови снижается до нормальных
показателей. Однако характер эритропоэза
не изменяется.

Остаются микросфероцитоз
и пониженная осмотическая стойкость
эритроцитов. Улучшение состояния
достигается лишь за счет удаления
органа, где совершается наиболее
интенсивный гемолиз эритроцитов, что
приводит к увеличению продолжительности
их жизни.

Источник: https://StudFiles.net/preview/2783865/page:5/

Анемия Минковского Шоффара

22.08.2017

Наследственный сфероцитоз – патология, при которой внутриклеточные дефекты провоцируют разрушение эритроцитов, вследствие чего и развивается анемия Минковского Шоффара. Согласно статистике, болезнь выявляется у 2 человек из 10 тыс.

Чаще диагностируют патологию у грудных младенцев, но симптомы у детей будут проявляться позже, ближе к школьному возрасту. Большее количество случаев приходится на мальчиков. Чем в более раннем возрасте проявится болезнь, тем тяжелее будут симптомы.

Причиной развития патологии у детей становится наследственность. Болезнь в 50% случаев есть у близкого родственника. Наследование идет по аутосомно-доминантному признаку – ребенок получает дефектную мембрану эритроцита, через которую проходят ионы натрия.

Из-за указанного дефекта в к клетке скапливается жидкость, эритроцит набухает, его форма меняется на сферическую. Эритроцит по внешнему виду превращается в сфероцит.

Деформированная клетка крови теряет эластичность, в селезенке трансформируется из сфероцита в микросфероцит, утрачивая часть своей мембраны.

Все перечисленные процессы значительно укорачивают жизнь кровяной клетки – вместо положенных 120 дней для здорового эритроцита поврежденный живет всего 10 суток.

Гибель кровяных телец сопровождается высвобождением непрямого билирубина, который выводится из организма кишечником и мочевым пузырем, поэтому нередко выявляются камни в желчевыводящих протоках и желчном пузыре.

Симптомы наследственного сфероцитоза

Врожденная гемолитическая анемия у новорожденного

Микросфероцитарная анемия может проявляться в любом возрасте, включая грудничковый, но признаки патологии приобретают выраженность ближе к начальной школе. У малышей гемолитическая анемия выявляется случайным образом, когда проводится плановое обследование и диагностика патологии.

Если болезнь начинает заявлять о себе у новорожденного, то ее течение будет тяжелым.

Насколько сильно будет проявляться малокровие, будет зависеть от того, как выражен гемолиз, а точнее – насколько сильно происходит процесс разрушение красных кровяных телец.

Обратите внимание

Если на текущий момент обострение болезни отсутствует, то признаков никаких не будет.

В период обострения повышается температура, возникает слабое состояние, кружится голова, наблюдается потеря аппетита, может болеть голова.

Основные признаки, которыми характеризуется болезнь Минковского-Шоффара:

  • желтуха. Гемолитическая анемия всегда характеризуется желтухой, порой это единственный симптом, который выявляется на протяжении долгого времени у пациента. Выраженность желтухи зависит от того, насколько интенсивно распадаются красные кровяные тельца в организме, как печень соединяет глюкуроновую кислоту с билирубином;
  • увеличенная селезенка. Орган начинает выступать за границы ребер примерно на 2-3 см, вызывая тяжесть с левой стороны ребер;
  • каловые массы приобретают темно-коричневый цвет, поскольку в них содержится много пигмента стеркобилина;
  • если болезнь уже протекает длительно, печень увеличивается в размерах. Если же человек страдает неосложненным гемолизом, габариты печени остаются без изменений;
  • возможны приступы холецистита и желчнокаменной болезни, поскольку патология провоцирует формирование камней в желчном пузыре. В случае закупорки желчных протоков конкрементами может начаться механическая желтуха. При таком развитии событий уровень прямого билирубина резко повысится, из-за чего моча приобретает темный цвет. Пациент будет ощущать сильный зуд кожи, повысится температура, справа под ребрами появится боль;
  • у детей ранний наследственный сфероцитоз проявляется нарушениями развития костей черепа и скелета лица. При такой болезни у ребенка глазницы сужены, нос седловидный, череп квадратный, зубы развиваются неправильно;
  • у молодых людей и пациентов преклонного возраста анемия Минковского-Шоффара может спровоцировать трофические язвы на голени, что вызвано склейкой эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей;
  • анемия может вызвать нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Выраженность симптомов при анемии бывает разной, патология до определенных сроков себя не выдает, постепенно снижается уровень гемоглобина в крови. Выраженные симптомы характерны для периода обострения. Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно – периоды ремиссии чередуются с кризами, когда симптомы часто проявляются.

Гемолитический криз будет проявляться так:

  • желтушность кожи и склер, пациент жалуется на сонливость и сильный зуд кожи;
  • на фоне разрушения эритроцитов повышается температура;
  • если появляются судороги, нужно обращаться в неотложку, симптом неблагоприятный;
  • на фоне болей в животе наблюдается тошнота и рвота, учащаются позывы к опорожнению.

То, насколько часто проявляются кризы, сложно связать с какими-либо факторами. У некоторых пациентов, кроме желтухи, нет никаких обострений, и с этой единственной жалобой идут к врачу. Вызвать гемолитический криз может переохлаждение, беременность, присоединенные инфекции.

Иногда анемия настолько бессимптомно протекает, что патология выявляется случайным образом при плановом полном обследовании. Ремиссия может длиться от пары недель до месяцев и даже лет.

Диагностика микросфероцитарной анемии

Врач назначает анализ крови и узи брюшной полости

Если что-то из перечисленных выше симптомов начало беспокоить, лучше сразу обратиться к специалисту – гематологу.

Врач проведет опрос, выяснит наличие болезней в роду, осмотрит пациента. Чтобы выявить точный диагноз, понадобится лабораторная диагностика.

Врач даст направление на общий анализ крови, где определят показатель СОЭ, выявят вид и степень тяжести анемии, форму эритроцитов.

Также нужно пройти биохимическое исследование крови, чтобы уточнить уровень железа в крови и билирубина. Не менее важным будет исследование эритроцитной осмотической резистентности.

В некоторых случаях может понадобиться костно-мозговая пункция.

Такую процедуру назначают только, если врач затрудняется с точной постановкой диагноза, вернее, информации для диагностики анемии Минковского-Шоффара недостаточно.

В дополнение к перечисленному выше списку диагностики могут назначить УЗИ органов в брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, наличие камней в желчном пузыре.

Лечение гемолитической анемии

При тяжелой форме болезни удаляют селезенку

После выявления диагноза врач может подобрать методику лечения. Терапия будет поэтапной и длительной. Пациенты должны настроиться, что выздоровление займет много времени, а сроки будут зависеть от возраста больного, степени тяжести патологии, показателей анализов.

Если болезнь протекает легко, основной упор делается на коррекцию диеты. Блюда должны содержать необходимые организму микроэлементы, особенно те, что богаты фолиевой кислотой и железом. В рационе должны быть такие продукты: капуста и спаржа, орехи и морковь, кукуруза и бобовые, помидоры и творог, арбузы и цитрусовые, греча и фрукты.

При тяжелом течении анемии пациента госпитализируют, назначают консервативное лечение. Тяжело поддается терапии анемия в преклонном возрасте, у таких пациентов велик риск развития гемолитического криза, а он может привести к смерти.

Важно

Спленэктомия или удаление селезенки – операция, которая проводится только в самых крайних случаях, когда консервативная терапия не может остановить заболевание. Если удалить селезенку, это позволит увеличить уровень эритроцитов и гемоглобина в крови. Уже спустя пару дней после операции кожа пациентов приобретает здоровый вид, утрачивая серость и желтушность.

Улучшения подтверждаются и лабораторными исследованиями. Детям спленэктомию делают с 4-6 лет. Желательно не откладывать операцию, если она необходима, поскольку это может привести к опасным изменениям в поджелудочной и печени.

В целях профилактики осложнений люди, склонные к анемии Минковского-Шоффара, должны находиться на учете у врача. Чтобы держать уровень эритроцитов, билирубина и гемоглобина в норме, пациент должен принимать определенные лекарства и витамины, сдавать анализы и контролировать состояние здоровья. Если результаты анализов покажут изменения, состояние начнет ухудшаться.

Тем, у кого анемия протекает в легкой форме, можно сдавать анализы каждые полгода, чтобы контролировать показатели крови. Раз в год такие люди проходят лечение.

Около двух десятков лет тому назад лечили анемию гормонами, но сейчас врачи считают такой подход не результативным, поэтому не прибегают к такой практике. Прогноз благоприятный, если была проведена операция по удалению селезенки.

В этом случае проявления гемолитической анемии не будут беспокоить и ухудшать состояние здоровья.

Если патология протекает в тяжелой форме, это может вызвать формирование камней в желчном пузыре и цирроз печени. При гемолитическом кризе есть риск отека мозга, в таком случае прогноз негативный.

Беременным назначают отличное от стандартного лечения, здесь важно обезопасить здоровье плода. Врачи рекомендуют применять иммуноглобулин. В крайних ситуациях делают переливание, вливая эритроцитную массу. В любом случае, беременная должна постоянно контролировать состояние, посещая лечащего врача.

Совет

Важным условием успешного лечения, как и при других недомоганиях, является своевременная диагностика и лечение. Самостоятельно этот вид анемии не проходит, лечиться по совету знакомых или интернет-друзей не следует, это чревато серьезным ухудшением здоровья.

Источник: https://telemedicina.one/sosudy/anemiya-minkovskogo-shoffara.html

Гемолитическая анемия минковского шоффара у детей

Впервые болезнь была выявлена в 19 веке польским ученым, физиологом Оскаром Минковским и дополнена французским терапевтом Анатолем Шоффаром и на сегодняшний день хорошо изучена.

Оглавление:

Чаще диагностируется в северной части европейской территории, хотя заболеванию могут подвергаться представители всех этнических групп.

Распад красных кровяных телец в селезенке и в сосудистом русле ведет к тому, что увеличиваются размеры органа, а количество билирубина в крови постоянно растет. В норме он выводится с калом, и представляет собой пигмент желтого цвета. При заболевании концентрация непрямого билирубина может возрастать в 20 раз выше установленной нормы.

Причины возникновения заболевания

Часто микросфероцитоз проявляется в младенческом возрасте, но наиболее выраженными эти признаки становятся у детей 5-7 летнего возраста.

  • Влияние рентгеновских лучей и радиации.
Читайте также:  Синяк на языке (гематома): что делать, причины, появился, у ребенка, может ли быть

Нужно обратить внимание на то, что перечисленные факторы вызывают и другие пороки развития плода, поэтому женщина должна избегать их воздействия во время беременности.

Симптомы анемии Минковского-Шоффара

Заболевание протекает волнообразно и характеризуется появлением гемолитических кризов. Чаще всего они провоцируются вирусными инфекциями, приемом медикаментов, тяжелыми стрессами. Проявление патологических признаков зависит от количества эритроцитов, в структуре которых произошли изменения. Чем раньше это происходит, тем тяжелее будет течение болезни.

  • головные боли и слабость;

Иногда патология может длительно не проявляться. О ее наличии можно будет судить по желтушности склер и кожи. Именно к таким пациентам применимо знаменитое высказывание Шоффара: «Они больше желтушны, чем больны». Иногда узнать об анемии можно только при проведении профилактического медицинского обследования.

Диагностика

Чтобы выявить заболевание, достаточно провести общий (клинический) анализ крови. В мазке, окрашенном по Романовскому-Гимзе, будут видны эритроциты сферической формы с диаметром ниже нормы. Чтобы определить тяжесть заболевания, подсчитывают отношение количества микросфероцитов к их общему числу. Если расчет выдаст значение от 10% до 20%, то можно говорить о наличии патологии.

Наследственный сфероцитоз необходимо дифференцировать с другими возможными заболеваниями: гемолитической болезнью новорожденных, различными аутоиммунными анемиями, вирусными гепатитами – поэтому диагностическую ценность представляют данные анамнеза семьи, отношение эритроцитов к гипотоническому раствору хлорида натрия, называемой осмотической резистентностью.

Лечение анемии Минковского-Шоффара

В период резкого обострения клинических и лабораторных признаков разрушения эритроцитов (гемолитического криза) применяется консервативная методика лечения в стационаре. Она направлена на купирование анемии, отека головного мозга и билирубиновой интоксикации. Проводятся следующие лечебные мероприятия:

  • Выведение билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина, за счет использования препаратов на основе лактулозы и инфузионной терапии.

При тяжелом течении болезни – постоянных гемолитических кризах – проводят спленэктомию – операцию по удалению селезенки. Обычно ее проводят в 5-6 летнем возрасте. При осложнениях заболевания ограничений нет.

Прогноз и возможные осложнения

Как правило, анемия Минковского-Шоффара имеет благоприятный прогноз. При своевременном обнаружении и лечении процесс возможно остановить. В том случае, если в течение 2 лет после проведенной спленэктомии заболевание себя не проявит, то можно говорить о полном выздоровлении пациента.

Профилактика

Необходимо знать, что если у одного из родителей имеется сфероцитоз, то вероятность проявления заболевания у ребенка составляет приблизительно 50%. Предупредить болезнь невозможно, поэтому необходимо своевременное обследование с целью подтверждения наличия или отсутствия заболевания. Родителям, планирующим беременность, желательно проконсультироваться с генетиком.

В меню должны быть:

  • хлебобулочные изделия только из муки высшего сорта;

К методам профилактики относятся мероприятия, которые проводятся во время криза.

Компактный режим | Обычный режим

Любое воспроизведение материалов сайта без нашего письменного согласия ЗАПРЕЩЕНО!

Источник: http://vse-sekrety.ru/1262-anemiya-minkovskogo-shoffara.html

Анемия минковского шоффара

Анемия Минковского-Шоффара – это вид анемии, вызванной гемолизом (разрушением) эритроцитов из-за их внутриклеточных дефектов. Заболевание также известно под названием «Наследственный микросфероцитоз». Распространенность этой болезни составляет в общемслучая на 10 тысяч человек и 80% всех случаев гемолитический анемий. Встречается чаще у населения северной Европы.

Анемия минковского шоффара

Заболевание обнаруживается у новорожденных детей, но более выраженными симптомы становятся у детей дошкольного и младшего школьного возраста. Замечено, что чаще страдают мальчики. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее будут его симптомы.

Почему возникает анемия минковского шоффара

Основой для возникновения болезни выступают генетические наследственные факторы. Наследование происходит по аутосомно – доминантному типу, и зачастую обнаруживается в 50% случаев у одного из близких родственников.

Какие процессы происходят в организме при Наследственном микросфероцитозе

В основе патогенеза болезни лежит унаследованный изъян мембраны эритроцита, в результате которого он делается проницаемым для ионов натрия, что приводит к накоплению клеткой воды. Из-за этого происходит набухание эритроцита, и изменение формы до сферической.

Здесь вы найдете подробную информацию о методах лече

Здесь вы найдете подробную информацию о методах лече

Анемия-Симптомы и Лечение https://youtu.be/f5HXbNbBf5w Железодефи

Анемия-Симптомы и Лечение https://youtu.be/f5HXbNbBf5w Железодефи

В этом видео подробно рассматривается нормальный ме�

В этом видео подробно рассматривается нормальный ме�

О самом гл 19.08.

О самом гл 19.08.

Доктор Комаровский объяснит, какие бывают причины ан

Доктор Комаровский объяснит, какие бывают причины ан

Подпишитесь на канал “О самом главном” ▻ https://www.y

Подпишитесь на канал “О самом главном” ▻ https://www.y

Instagram: https://www.instagram.com/dr.philipp VK: https://vk.com/doctorphil Что такое �

Instagram: https://www.instagram.com/dr.philipp VK: https://vk.com/doctorphil Что такое �

Анемия – это состояние, которое наблюдается у практич

Анемия – это состояние, которое наблюдается у практич

Гемолитическая анемия – это анемия, развивающаяся в р

Гемолитическая анемия – это анемия, развивающаяся в р

Подпишитесь на канал “О самом главном” ▻ https://www.y

Подпишитесь на канал “О самом главном” ▻ https://www.y

В этом видео Торсунов Олег Геннадьевич говорит о при�

В этом видео Торсунов Олег Геннадьевич говорит о при�

Анемия или малокровие — это снижение концентрации г�

Анемия или малокровие — это снижение концентрации г�

Добрый день, дорогие друзья! С вами диетолог-нутрицио

Добрый день, дорогие друзья! С вами диетолог-нутрицио

http://svetlyua.ru/Анемия, лечение народными средствамиhttp://sve

http://svetlyua.ru/Анемия, лечение народными средствамиhttp://sve

Источник: http://mirschastia.ru/gemoliticheskaja-anemija-minkovskogo-shoffara-u/

Особенности лечения анемии Минковского-Шоффара (наследственного сфероцитоза)

Болезнь Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз и микросфероцитарная анемия являются синонимом одной и той же патологии. Это распространённое заболевание, которое передаётся людям только по наследству. Это усложняет вопрос его профилактики и защиты от возникновения.

Сначала патологию открыл польский специалист в области физиологии Минковский, а с помощью Шоффара данные о болезни были дополнены. Потому назвали её в честь двух учёных.

Интересен тот факт, что заболевание затрагивает разные этнические слои, но наиболее распространённым оно остаётся на территории европейских стран и особенно в северной части.

Не существует определённых закономерностей относительно времени проявления первых симптомов. Признаки способны возникать в любом возрасте.

Особенности заболевания

Микросфероцитоз или наследственная анемия отличается дефицитом белка спектринов в эритроцитных мембранах пациентов. Иногда полностью утрачивается их функциональность.

Симптомы и степень тяжести заболевания напрямую связаны с уровнем недостатка спектринов в организме. Есть во врачебной практике случаи, когда при наличии гена, предрасполагающего к сфероцитозу, симптомы не обнаруживались вообще.

При наследственном сфероцитозе (НС) или микросферцитарной анемии (МА) происходит изменение качества эритроцитов. Они становятся сферообразными из-за генетической аномалии белков мембраны человеческих клеток. Из-за этого мембраны становятся более проницаемыми, в красные тельца попадает больше ионов натрия, и наблюдается избыток воды.

Обратите внимание

Постепенно видоизменённые эритроциты деформируются, их движение замедляется, и частично их поверхность отщепляется. Это приводит к превращениям в микросфероциты и дальнейшей гибели.

Селезёночные макрофаги начинают поедать сфероциты, которые были разрушены. У человека в его селезёнке происходит регулярный распад эритроцитов крови, размеры органа увеличиваются.

Активное разрушение красных телец способствует увеличению количества свободных билирубинов. Они выходят вместе с калом человека, приобретая вид желчных пигментов. При наличии наследственного фактора уровень билирубина может превышать норму в 10 – 20 раз.

Повышенная концентрация вещества в протоках и самом желчном пузыре способна вызвать камнеобразование.

Симптоматика

Признаки анемии Минковского-Шоффара обычно проявляются в возрасте от 4 до 7 лет, хотя конкретных возрастных ограничений у симптоматики нет. Большинство случаев выявления нарушения приходится на ранний школьный и поздний дошкольный возраст.

Чаще патологию удаётся диагностировать при обследованиях на другие заболевания. Если патологию впервые обнаружили у младенца, есть основания считать, что протекать болезнь будет тяжело.

Симптомы зависят от степени разрушения эритроцитов. Болезнь характеризуется волнообразным проявлением, а в состоянии покоя симптомы отсутствуют вовсе. При обострениях возможны:

  • головокружение;
  • повышение температуры;
  • общая слабость во всём организме;
  • изменение аппетита;
  • чрезмерная утомляемость без объективных причин;
  • головная боль.

Но есть несколько наиболее характерных симптомов для этой патологии. На них стоит обращать особое внимание и оперативно реагировать на любые изменения.

  1. Кал. Он приобретает тёмно-коричневый окрас. Это объясняется включением в его состав большого количества пигмента, выделяемого организмом из-за болезни.
  2. Желтуха. Считается главным симптомом разновидности анемии. Иногда у пациентов наблюдается только такой признак, причём он удерживается долгое время. Степень выраженности желтухи зависит от активности распада эритроцитов.
  3. Желчнокаменная болезнь и симптоматика холецистита. Проявляются приступами и объясняются связью заболевания с формированием камней. Когда протоки желчного пузыря закупориваются, механически возникает желтуха и проявляется характерными симптомами. Здесь редко увеличиваются показатели прямого билирубина, и желчные пигменты оказываются в моче. В итоге она приобретает тёмный оттенок. Ещё пигменты обесцвечивают выходящий кал, возникает сильный зуд кожных покровов, растёт температура тела, и проявляются болевые ощущения в зоне правого подреберья.
  4. Селезёнка. Орган увеличивается в размерах и начинает проступать из-под ребра на несколько сантиметров. Сопровождается тяжестью со стороны левого подреберья. Легко обнаружить методом пальпации.
  5. Печень. Она тоже способна расти в размерах. Но такое происходит только при условии длительного течения наследственной анемии. Если микросфероцитоз остаётся без осложнений, тогда печень сохраняет свои естественные размеры.
  6. Череп и лицо. Ранние симптомы могут сопровождаться изменениями в области черепа и скелета лица. Из-за болезни у некоторых детей череп становится квадратной формы, сужаются глазницы, неправильно происходит рост зубов и пр.

У людей с таким заболеванием может нарушаться работа сердечно-сосудистой системы. Но часто внешние признаки отсутствуют, а диагностировать патологию удаётся только за счёт изучения уровня гемоглобина. Он умеренно понижается.

Дальнейшее игнорирование лёгких форм заболевания приводит к осложнениям, развитию патологии и переходу анемии Минковского-Шоффара в более тяжёлые стадии.

При наследственном сфероцитозе болезнь протекает волнами. Обострение проходит, сменяясь периодом облегчения и минимизации проявлений симптомов. При кризисной стадии НС признаки усиливаются. Это проявляется в виде:

  • повышения температуры тела;
  • увеличения интенсивности признаков желтухи;
  • учащения стула;
  • сильных болевых ощущений в области живота;
  • приступов тошноты и рвотных позывов;
  • судороги.

Судороги считают наиболее опасным проявлением. Потому при их выявлении незамедлительно обращайтесь к врачу, даже если вы уже проходите активную стадию лечения. Судороги могут указывать на неэффективность выбранной тактики.

Кризисы проявляются у людей по-разному. У кого-то они происходят часто, а у других отсутствуют совсем. Но при выявлении нарушения лечение всё равно проводят. При грамотном лечении и соблюдении всех профилактических мер, ремиссия будет продолжаться несколько лет или даже до конца жизни.

Методы диагностики

Основой для диагностирования анемии, которая передаётся по наследству, выступает лабораторное исследование. На его основании подбирается оптимальное лечение. Сначала врач изучает клинические проявления, общается с пациентом, осуществляет сбор анамнеза и направляет на требуемые анализы.

Сдача крови для биохимического и общего исследования состава позволит дать ответы на актуальные вопросы о текущем состоянии больного и стадии развития наследственной патологии.

Важной задачей для врачей выступает дифференциальная диагностика НС. Этот вид анемии следует отличать от других разновидностей малокровия. При неправильной постановке диагноза будет использована ошибочная тактика лечения. Подобный подход потенциально не только не вылечит НС, но и усугубит общее состояние больного.

Этим объясняется и строгий запрет на самолечение. Всегда обращайтесь только в сертифицированные клиники, не доверяйте разным народным целителям и сомнительным лекарствам. Препараты и лечение подбирают строго индивидуально, и назначают комплекс лечебных и профилактических мероприятий для каждого пациента отдельно с учётом полученных результатов обследования.

Нюансы лечения

Выбор тактики и особенностей терапии при диагностировании НС зависит от нескольких факторов:

  • частота проявления кризисов наследственной анемии;
  • клиническая картина у пациента;
  • возраст больного.

Если у человека заболевание протекает в период кризиса, используют консервативное лечение и помещают больного в стационар. Терапия преследует цель избавиться от гипоксии, устранить отёчность головного мозга и иные нарушения, которые проявляются в кризисный период НС.

Тяжёлое течение наследственного сфероцитоза требует обязательного переливания. Только переливают не всю кровь, а компоненты. Пациентам нужно заменить эритроциты, которые были поражены заболеванием.

Как только кризис удаётся миновать, в состав комплексного лечения вводят:

  • лекарственные препараты желчегонного свойства;
  • расширенное диетическое питание, составленное с учётом индивидуальных особенностей организма человека;
  • нормальный режим дня, где обеспечивается полноценный отдых.

Из-за наследственного сфероцитоза у некоторых больных возникают серьёзные и потенциально опасные осложнения. Здесь методы консервативного лечения и диета не помогают. Требуется оперативное вмешательство.

Хирургические операции в качестве лечения патологии назначают, если:

  • у пациента часто проявляются повторные кризисы с тяжёлым течением;
  • малокровие сильно выражено;
  • наблюдаются печёночные колики;
  • диагностируется инфаркт в селезёнке.

Параллельно с этой операцией врач может назначить удаление желчного пузыря. Распространённый вид хирургического вмешательства. Прежде чем начинать оперировать, больному следует провести переливание качественных здоровых эритроцитов. Делается это в ситуациях, когда отмечается выраженное малокровие.

Хирургическая практика показывает, что почти 100% всех подобных операций заканчиваются благоприятным прогнозом для пациентов. Но собственные эритроциты сохраняют свои патологические изменения. То есть они остаются сферообразными и обладают низкой устойчивостью при воздействии на них раствора натрия-хлорида.

Важно

Распад эритроцитов останавливается, поскольку у пациента был удалён тот орган, где происходили процессы разрушения.

Читайте также:  Папиллома кровоточит: что делать, после удаления, почему, болит, причины, опасность

Есть ситуации, когда при диагностировании патологии наследственный сфероцитоз сразу подвергается хирургическому методу воздействия. Беременность не считается противопоказанием при острой необходимости провести операцию. Это специалисты объясняют потенциальной угрозой развития некоторых патологий:

  • желчекаменной болезни;
  • гепатита;
  • печёночного цирроза.

Прогноз для пациентов с диагнозом наследственной анемии (сфероцитоза) преимущественно благоприятный. Большинство людей без особых проблем доживают до старости. Вероятность летального исхода возникает тогда, когда сам человек игнорирует проявляющиеся симптомы заболевания, не обращается своевременно за помощью к врачам и занимается самолечением.

Передача такого заболевания по наследству наиболее вероятна при условии наличия патологии сразу у двух родителей. Если носителем гена выступает только мама или папа, тогда у ребёнка НС проявится с вероятностью менее 50%.

Главной проблемой наследственного сфероцитоза является фактор его генетической предрасположенности. То есть предупредить и предотвратить появление болезни невозможно.

Потому если родители детей страдали этой разновидностью малокровия, тогда они обязаны тщательно следить за состоянием здоровья своего малыша, своевременно обращаться за помощью и заниматься грамотной профилактикой болезни при возникновении кризисов.

Будьте здоровыми и соблюдайте рекомендации своего лечащего врача. Самолечение несёт в себе потенциальную угрозу, поскольку без точного диагноза и учёта индивидуальных особенностей неправильно подобранная тактика лечения может только навредить вам.

Подписывайтесь на наш сайт, оставляйте комментарии, задавайте актуальные вопросы и не забывайте делиться ссылками со своими друзьями!

Источник: https://kardiodocs.ru/blood/anemiya/lechenie-anemii-minkovskogo-shoffara.html

Что такое анемия Минковского-Шоффара

Анемия (малокровие) – заболевание, при котором в крови снижается количество полноценно функционирующих эритроцитов (дисковидных транспортных клеток). Эти клетки, за счет содержания в них гемоглобина, с током крови разносят кислород. Болезнь имеет несколько разновидностей, одна из которых – анемия Минковского-Шоффара.

О болезни и ее причины

В 1900 году Минковский установил, что заболевание наследуется, а в дальнейшем Шоффар продолжил изучение и полностью разобрался в причинах его возникновения.

Наследственный сфероцитоз – это болезнь крови и кроветворных органов, которая наследуется аутосомно, по доминантному типу. У новорожденных болезнь определяют при первом взятом анализе крови. Передается в основном по мужской линии.

Только в 25% случаев заболевание возникает по причине новых мутаций.

Существует несколько наименований: микросфероцитарная гемолитическая анемия или более полное название – наследственный сфероцитоз Минковского-Шоффара, это заболевание кровеносной системы, в основе которого лежит разрушение эритроцитов. По причине их гибели, происходят патологические преобразования в организме человека. Чаще встречается на территории Европы, может проявиться в любом возрасте. Заболевание протекает в младенчестве протекает в более тяжелой форме.

Патогенез

В строении кровеносной системы главными являются лейкоциты (защитные клетки) и эритроциты (насыщают органы кислородом). При наследственном микросфероцитозе мембранная оболочка эритроцита не содержит белка – спектрина.

Красные клетки, пораженные анемией Минковского-Шоффара, не вызревают, эритроциты гибнут в костном мозге или приобретают форму сферы, становятся сфероцитами. Организм не получает необходимого кислорода, так как снижается уровень красных телец.

В связи с этим у больных пациентов ослабленные мышцы и бледная кожа.

При более тяжелой форме анемии, изменяется структура и строение красных кровяных клеток, они становятся микросфероцитами и гибнут.

Совет

Сфероциты поглощаются макрофагами селезенки, что непременно приводит к ее увеличению. Селезенка при этом является основным местом, где протекает гемолиз.

Согласно проведенным исследованиям, эритроциты здорового человека живут 90-120 дней, тогда как у больных анемией Минковского-Шоффара от 8 до 15. Повышенное разрушение эритроцитов ведет к росту билирубина, который попадает в больших количествах в желчь и приводит к появлению камней.

Употребление алкоголя, неправильное питание, инфекции, паразиты, усложняют течение болезни и приводят к гемолитическому кризу.

Читать также  Как классифицируются анемии

Дефицит спектринов в эритроцитарной мембране, проявляется у всех без исключения больных наследственным сфероцитозом, это приводит к чрезмерной проницаемости ее для ионов натрия, в ней накапливается вода, это создает дополнительную нагрузку и она приобретает сферическую форму.

Недостатки эритроцитов обусловлены генами, но за счет провоцирующих факторов эти дефекты усугубляются и наступает гемолитический криз, который проявляется:

  • гипогликемическими и ацидотическими сдвигами;
  • гемодинамическими нарушениями;
  • гипербилирубинемией;
  • отеком мозга;
  • гипоксией и анемией.

Симптомы

Основными признаками анемии Минковского-Шоффара являются:

  • малокровие;
  • возникновение конкрементов в желчном пузыре;
  • интенсивность желтухи бывает различной степени;
  • снижение уровня гемоглобина.

При более тяжелых формах сфероцитоза:

  • увеличение печени и селезенки;
  • холецистит – сопровождается повышением t тела, болью в правом подреберье, обесцвечиванием кала и темным окрасом мочи за счет попадания желчного пигмента;
  • общая слабость;
  • головные боли;
  • бледность кожи;
  • повышение t тела;
  • лимонный или серый оттенок кожи;
  • темно-коричневый окрас каловых масс (за счет пигмента стеркобелина);
  • между зубами широкая щель;
  • башенное строение черепа;
  • расширенная переносица;
  • очень низкий показатель гемоглобина.

Способы диагностики

Наследственный сфероцитоз отличается от других видов анемии и для его выявления применяется дифференциальная диагностика, которая включает в себя:

  • беседу с пациентом для выявления наследственной склонности;
  • осуществление лабораторных исследований;
  • изучение клинических данных.

Диагноз анемии Минковского-Шоффара подтверждается случае снижения осмотической стойкости красных клеток крови и присутствия гемолитической анемии.

Количество ретикулоцитов значительно увеличивается при наступлении гемолитического криза, а в периферической крови могут обнаружить нормальные эритроциты, в то время как лейкоциты и тромбоциты в норме.

Лечение

Лечение наследственного сфероцитоза осуществляется в зависимости от клинической картины, возраста пациента и частоты кризов. При легких формах заболевания, лечение состоит из правильного питания. Необходимо ввести в рацион следующие продукты:

  • бобовые;
  • творог;
  • печень;
  • гречка;
  • орехи;
  • помидоры;
  • капуста;
  • кукуруза;
  • морковь;
  • цитрусовые;
  • арбузы;
  • спаржа.

Читать также  Почему возникают отеки при анемии

Более тяжелые формы анемии Минковского-Шоффара лечат в стационаре. Лечение призвано снизить риск отека головного мозга, устранение гипербилирубинемии, гипоксии и включает в себя:

  • переливание эритроцитной массы;
  • введение преднизолона, карбоксилазы, витамина C, B12 и глюкозы;
  • после вывода из криза проводят курс лечения желчегонными препаратами.

Если после лечения ретикулоцитарная реакция отсутствует, решают вопрос о проведении оперативного вмешательства, удалении селезенки (спленэктомии).

Проведение операции является крайней мерой, но порой сделать ее необходимо, если есть угроза серьезных изменений в поджелудочной железе и печени. Ребенку можно проводить такую операцию не раньше 4-6 летнего возраста.

У детей при заболевании анемией Минковского -Шоффара с младенчества, могут быть задержки в умственном, физическом и половом развитии.

Беременным (при необходимости), проводят оперативное вмешательство, так как прогрессирование сфероцитоза грозит осложнениями с более серьезными последствиями (цирроз, гепатит, желчнокаменная болезнь). Для лечения беременных применяют иммуноглобулин. В пожилом возрасте возможен гемолитический криз и как следствие смерть пациента.

Прогноз и профилактика

После проведения операции анемия Минковского отступает на 100%, за счет отсутствия органа разрушающего эритроциты, их численность возрастает, но при этом форма клеток не меняется (остается сферической) и устойчивость к NaCl низкая.

Заболевание невозможно предупредить. Профилактикой является только проведение терапевтических процедур при наступлении криза.

Источник: https://gemato.ru/anemiya/minkovskogo-shoffara.html

Причины, симптомы и лечение сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара)

Сфероцитоз относится к тем заболеваниям, которые не часто появляются на слуху у рядового обывателя и достаточно редко проявляют свою полную симптоматику.

Чаще всего этот «синдром кроверазрушения», описанный в начале XX века сначала немецким врачом Минковским, а позже – французским Шоффаром, протекает незаметно для пациента, или проявляется симптомами, которые свойственны другим заболеваниям.

Только глубокое исследование состояния эритроцитов в крови позволило определить истинную картину заболевания, получившего название болезнь Минковского-Шоффара, или наследственный микросфероцитоз.

Причины и факторы риска возникновения сфероцитоза

Что представляет собой наследственный сфероцитоз? В медицинской практике микросфероцитоз считается аутосомно-доминантно наследуемым (передающимся от одного родителя) заболеванием.

Как правило, при обнаружении сфероцитоза у пациента выясняется, что один из родителей является носителем гипертрофированных эритроцитов, которые в результате заболевания видоизменяются из уплощенной в сферическую форму.

При этом происходит нарушение (гемолиз) белковой структуры мембран эритроцитов, повышается их ломкость, из-за чего находящийся в эритроцитах гемоглобин выбрасывается в плазму.

Вследствие этого, кровь больного приобретает вид ярко-алого лака.

В большинстве случаях сфероцитоз является наследственным заболеванием

Обратите внимание

Сферическая форма эритроцитов затрудняет кровяным тельцам выполнение их основных функций, включая транспортную и метаболическую (обменную), в результате чего отмечаются признаки гипоксии и понижения уровня гемоглобина. Именно поэтому наследственный сфероцитоз носит еще одно название – анемия Минковского-Шоффара.

Опасность заболевания заключается в существенном снижении (практически до 2 недель) продолжительности жизни эритроцитов.

Гибель красных телец происходит в селезенке при 2—3 кратном прохождении через этот орган, где дефектная мембрана эритроцитов подвергается еще большему разрушению.

Это связано с механическими трудностями прохождения увеличенных эритроцитов сквозь красную пульпу селезенки, где им приходится сталкиваться с неблагоприятными воздействиями, которые приводят к изменению кислотности, гемоконцентрации и, наконец, к фатальным повреждениям красных телец.

Синдром кроверазрушения может иметь наследственную этиологию или развиваться на фоне таких патологий, как гемолитическая анемия, и вследствие приема некоторых лекарств. Спровоцировать обострение болезни могут и всевозможные инфекции. Таким образом, в группу риска возникновения сфероцитоза можно отнести следующие факторы:

  • наследственность;
  • заболевание гемолитической анемией;
  • прием определенных медикаментов;
  • инфекционные заболевания.

Симптоматика

Знакомство с клиническими показателями болезни микросфероцитоз объясняет частые случаи неправильного диагностирования этого опасного синдрома.

Болезнь Минковского-Шоффара может маскироваться, под какие угодно заболевания со схожими симптомами:

  • наличием желчных камней;
  • слабостью, быстрой утомляемостью;
  • одышкой;
  • бледностью;
  • желтухой (кожа и слизистые становятся лимонно-желтыми или бледными);
  • увеличением селезенки – обнаруживается при пальпации;
  • нервозностью и раздражительностью — у детей;
  • гемолитической анемией – при исследованиях крови.

В тяжелых случаях течение болезни сопровождается более отчетливыми симптомами:

  • видоизменением черепа (черепная коробка приобретает башенный вид);
  • наличием готического нёба;
  • расширением переносицы;
  • разреженностью зубов.

В 50% случаев признаки, подтверждающие наследственный сфероцитоз, проявляются у младенцев, хотя их часто приписывают гипербилирубинемии или гемолитической болезни, свойственной новорожденным.

Наиболее частой причиной обращения к врачу взрослых с этой болезнью является желтуха. Не менее часто болезнь Минковского-Шоффара протекает настолько бессимптомно, что пациенты узнают о своем диагнозе при случайном обследовании.

Особенностью течения сфероцитоза является его волнообразность: кризы, сопровождающиеся резким ухудшением в сторону анемии-гипоксии и в тяжелых случаях – судорогами, могут сменяться устойчивой ремиссией, продолжительность которой варьируется от пары недель до нескольких лет.

Методы диагностики

Для постановки диагноза наследственный микросфероцитоз специалистами тщательно исследуются:

  • генеалогический (семейный) анамнез пациента;
  • клинические показатели (симптомы);
  • лабораторные анализы крови.

На фото стрелкой отмечен сфероцит в мазке крови под микроскопом

Ввиду схожести симптомов сфероцитоза с клиническими показателями гемолитической болезни у новорожденных, а также аутоиммунной гемолитической анемии и вирусного гепатита у малышей от 2 лет и взрослых, обязательна дифференциация диагноза с этими заболеваниями.

Как правило, полную картину признаков заболевания определяют на основании исследований крови. Морфологическое преобразование эритроцитов в сфероциты и их пониженная осмотическая резистентность (устойчивость к NaCl) представляют наибольшую ценность в плане диагностики.

Параллельное обследование селезенки и функциональных изменений печени позволяют определить степень тяжести заболевания и его осложнения (например, конкременты в желчевыводящих путях).

Лечебные мероприятия при сфероцитозе

Наследственный микросфероцитоз характеризуется периодическими гемолитическими кризами, при наступлении которых назначается комплекс лечебных мероприятий:

  1. Снижение уровня гемоглобина от 70 г/л и ниже дает повод для назначения заместительной терапии эритроцитарной массой.
  2. В целях дезинтоксикации в ряде случаев показана инфузионная терапия.
  3. При повышении показателей билирубина назначается альбумин.

Внекризовое течение болезни обычно предполагает лечение желчегонными средствами.

Радикальный способ лечения сфероцитоза — удаление селезенки

Тяжелые формы синдрома могут потребовать хирургического вмешательства – удаления селезенки (спленэктомия). Полного излечения от сфероцитоза после спленэктомии ожидать не стоит, но значительного улучшения состояния пациента удается добиться.

Это происходит вследствие удаления основного места гибели эритроцитов – селезенки, из-за чего продолжительность жизни красных телец увеличивается. У детей, перенесших спленэктомию, отмечается исчезновение гемолитических кризов.

Есть у этой операции и некоторые недостатки: снижение фагоцитарной лейкоцитной активности и иммунологической реактивности организма, повышение восприимчивости к инфекциям вирусной, грибковой и паразитарной этиологии и другие изменения, приводящие к снижению трудоспособности пациента.

Профилактические меры

Люди с диагнозом наследственный сфероцитоз, вступающие в брак, должны понимать, что вероятность заболеваемости их ребенка составляет 50%. Поэтому постоянное наблюдение за новорожденным у врача обязательно (для выявления болезни на ранней стадии).

Ввиду наследственного характера заболевания, микросфероцитоз практически не предотвратим.

Важно

Однако, в целях предупреждения тяжелых форм течения болезни, лица с повышенным риском гемолитической анемии должны проходить регулярное обследование у гематолога.

Кроме того, для снижения частоты кризов наследственного сфероцитоза пациентам рекомендовано соблюдение диеты, содержащей продукты с повышенным количеством витамина B9 (фолиевой кислоты). Фолиевая кислота в достаточных количествах содержится:

  • в кисломолочных продуктах (сырах, твороге);
  • в сырых овощах (моркови, зеленом луке, цветной капусте);
  • в фасоли и сое;
  • в говяжьей печени;
  • в грибах;
  • в крупах (овсяной, пшенной, гречневой);
  • в изделиях из муки грубого помола.
Читайте также:  Кровь из заднего прохода при испражнении у женщин после родов: попы

Соблюдение диеты, предупреждение инфекционных заболеваний, регулярное обследование у гематолога и грамотная терапия кризов, как правило, дают неплохие результаты и прогнозы на дальнейшее самочувствие пациента.

Источник: https://redkrov.ru/patologii/sferocitoz.html

Наследственный микросфероцитоз

Микросфероцитоз представляет собой измененную форму эритроцитов, которая не способна связывать гемоглобин и транспортировать железо.

Эта патология выделена немецким врачом Оскаром Минковским в отдельную группу из гемолитической анемии. Он предположил наследственную передачу заболевания.

А француз Анатоль Шоффар обнаружил в 1907 году неспособность красных клеток крови к устойчивому состоянию, подверженность гемолизу, повышенному разрушению в селезенке.

В настоящее время научно доказана главная роль наследственности в распространении болезни Минковского-Шоффара. Ее еще называют микросфероцитарной гемолитической анемией, наследственным сфероцитозом.

Заболевание распространено в европейских странах с частотой до двух-трех случаев на 10 тысяч человек. В Азии и Африке относится к редким.

Что приводит к изменению формы эритроцитов?

Только в 1967 году окончательно выяснена природа генетической аномалии при микросфероцитозе. Работы ученых доказали роль особого белка, присутствующего в нормальной оболочке эритроцитов (мембране) — спектрина.

При болезни Минковского-Шоффара он отсутствует. Есть предположения, что белковые изменения являются вторичными.

Они сопровождают не только наследственный микросфероцитоз, но и встречаются при аутоиммунной форме гемолитической анемии.

Совет

В таких условиях костный мозг вырабатывает необычные клетки крови: по размерам они меньше нормальных эритроцитов, в центральной части утолщены, а не втянуты. Их края тоньше середины (в норме наоборот). Поэтому они называются сфероцитами.

Подобная мембрана остается слишком проницаемой для ионов натрия, которые «тянут» за собой молекулы воды. Значительно активизируется жировой метаболизм, накапливаются липиды. Эритроцит разбухает до шарообразного состояния (макроцита), теряет устойчивость, легко разрушается.

Травмировать переполненные клетки могут любые узкие места сосудистого русла.

Поэтому продолжительность ее жизни падает с 90–120 дней до 8–15.

Часть структуры отщепляется, остается еще более мелкий эритроцит — микросфероцит

При болезни Минковского-Шоффара средний диаметр эритроцита меньше 6,3 мкм, нет просветления в центре (нормальные размеры в пределах 7,2–7,5 мкм при наличии просветления в центре клетки).

Главным очагом гемолиза является селезенка.

Дальнейшие нарушения вызываются гемоглобином, который в макрофагах превращается в билирубин и выходит в кровь. Почки не пропускают его в мочу, поскольку он соединен с высокомолекулярным белком, является токсичным веществом. Проникает в кору головного мозга, нарушает процессы получения энергии. Но в печени глобин отщепляется и остается конъюгированный билирубин, выделяемый в желчь.

Теперь он свободно проходит через почечный фильтр и выводится. Получается, что накопление токсического билирубина зависит не только от количества разрушенных эритроцитов, но и от функциональной способности печеночных клеток к обезвреживанию неконъюгированного билирубина.

Каким образом в разрушении участвует селезенка?

Устройство селезеночного кровообращения подготовлено для утилизации клеток крови. Эритроциты поступают вовнутрь по селезеночной артерии, которая распадается на трабекулярные ветви.

Из-за большого размера они дольше обычного задерживаются в красной пульпе (мозговом веществе).

Скапливаются в синусах, переходят в межсинусное пространство (в норме этого не происходит) и здесь подвергаются дополнительной обработке фагоцитами, нарушенным кислотно-щелочным составом.

Изменения переходят в фазу микросфероцитов:

  • снабжение глюкозой недостаточное,
  • падает метаболизм (теряются фосфолипиды, холестерин, АТФ),
  • снижается переход ионов.

Через 2–3 прохода по сосудам красной и белой пульпы селезенки наступает полное разрушение (лизис).

Доказано, что в отличие от гемолитической анемии, печень не участвует в уничтожении эритроцитов, это позволило сделать вывод о клетках-фагоцитах, как основных виновниках разрушения

Часть клеток не гемолизируется, а:

  • соединяет оборванные края оболочки;
  • теряет ядро, гранулы железа, белковые частицы;
  • вновь поступает в кровоток в значительно уменьшенном виде.

Какие факторы способствуют генетическим изменениям?

Установлено, что на мембрану эритроцитов при болезни Минковского-Шоффара влияют не только наследственные причины. Имеются факторы, усиливающие генетические мутации. К ним относятся:

  • загар и пребывание на солнце;
  • беременность;
  • переохлаждение и перегревание;
  • интоксикация химическими веществами, бензином, лаками, красками через дыхание, контакт с кожей, пищу;
  • лекарственные препараты из группы обезболивающих средств, противовоспалительных, витамин К;
  • перенесенные травмы и операции;
  • инфекционные болезни;
  • стрессовые ситуации.

Клиническое проявление заболевания

Симптомы условно делятся на 5 синдромов, которые имеются и при других заболеваниях. Наследственный микросфероцитоз проявляется преобладанием одного из них.

Изменения крови — анемия обязательный результат повышенного разрушения эритроцитов. Симптомы:

  • общая слабость;
  • головокружение вплоть до неожиданных обмороков;
  • постоянный шум в ушах;
  • «потемнение» и «мелькание мушек» в глазах;
  • падение работоспособности из-за повышенной усталости;
  • одышка при небольшой нагрузке;
  • тахикардия и колющие боли в области сердца.

Проявления гемолиза связаны с нарастанием уровня продукта разрушения эритроцитов — билирубина в крови:

  • желтушность кожи, склеры глаз, слизистой во рту;
  • потемнение мочи, кала, желтая окраска слюны, слезной жидкости;
  • зуд кожи;
  • тупые распирающие боли в подреберье слева из-за увеличения селезенки;
  • боли разного характера в подреберье справа в связи с увеличением печени, камнеобразованием в желчном пузыре и протоках.

Тромботические нарушения — образуются активированной свертывающей системой крови при массовой гибели эритроцитов, проявляются следующими симптомами:

  • болями в костях, в пальцах рук, в области хрящевой части носа и ушей;
  • язвами на коже голеней спереди (чаще формируются у лиц среднего возраста и старше).

На языке отражается общее состояние слизистой рта

Гемолитические кризы сопровождаются резким ухудшением состояния:

  • происходит подъем температуры до высоких цифр;
  • боли в подреберьях становятся интенсивными;
  • появляется рвота;
  • цвет мочи и кала резко изменяется на более темный оттенок.

Аномалии развития — можно выявить при рождении, в детском возрасте их проявления усиливаются. У больного ребенка имеются такие внешние проявления:

  • череп вытянут в высоту, поэтому называется «башенным»;
  • дуги скуловых костей выступают кпереди;
  • глазницы заужены, возможно косоглазие;
  • формируется высокое небо («готическое»);
  • нарушено расположение зубов;
  • в местах прикрепления реберных концов к грудине пальпаторно определяются участки утолщения;
  • пальцы короткие, особенно мизинцы;
  • голени искривлены.

Формы течения заболевания

При отсутствии внешних аномалий начальные симптомы микросфероцитоза проявляются в детском или юношеском возрасте. Длительное время единственным проявлением может быть стойкая желтуха, нарастающая волнообразно.

Иногда заболевание у ребенка выявляется после обследования взрослых родственников. Каждый рецидив сопровождается усилением интенсивности окраски кожи и слизистых, нарастают проявления анемии. Вне обострения жалобы отсутствуют.

Дети первого года жизни имеют функциональную слабость клеток печени, поэтому у них уровень билирубина достигает высоких цифр. Более выражено токсическое поражение ядер головного мозга. В старшем возрасте кризовое течение может совпадать с проявлениями желчекаменной болезни.

Возможно клиническое течение в:

  • легкой форме — уровень гемоглобина снижается незначительно, кризы редкие, общее состояние остается нормальным;
  • тяжелой форме — падает содержание гемоглобина, гемолиз эритроцитов приводит к выраженной анемии, поражаются внутренние органы.

Анемический синдром зависит от уровня гемоглобина:

  • легкая степень анемии — сопровождается содержанием гемоглобина в пределах 90–110 г/л;
  • при средней степени — определяется 70–90 г/л;
  • у больных с тяжелой анемией — гемоглобин снижен до уровня менее 70 г/л.

Состояние больного определяется также скоростью снижения гемоглобина, выраженностью гемолиза, повреждением других органов.

Симптом «готического неба» сопровождается нарушением роста зубов

Как выявляется заболевание?

Диагностика при микросфероцитозе включает обязательное исследование мазка крови у родителей. В ¾ случаев удается определить носительство признаков со стороны отца или матери. При отсутствии клинических проявлений в крови обнаруживается небольшая часть микросфероцитов и их переходные формы.

Но у 25% больных даже тщательное обследование не выявляет связи с родителями.
Анализ крови — сравнение лейкоцитарного состава клеток и эритроцитов показывает нарушенное соотношение. Если в нормальных условиях лейкоцитов в 3 раза больше, то признаком раздражения красного ростка костного мозга служит равный уровень белых и красных телец.

Лейкоцитарная формула сдвигается в сторону нейтрофилеза. Содержание тромбоцитов чаще не меняется.

Уровень непрямого билирубина в биохимических исследованиях пропорционален тяжести гемолиза. В стадию ремиссии он составляет 55-75 ммоль/л, но при кризе — резко возрастает.

Если заболевание протекает в легкой форме, содержание билирубина может оставаться нормальным. Это указывает на хорошее функциональное состояние печеночных клеток.

Обратите внимание

Закупорка желчных путей камнями также резко повышает общий уровень билирубина, поскольку он вместо желчного пузыря поступает в кровь.

Анализ мочи — показывает наличие формы билирубина — уробилина, который и окрашивает ее в темный цвет. В норме уробилин отсутствует.

В исследовании кала — определяется повышение стеркобилина, но при механической желтухе его может не быть.

При осмотре пациента врач обращает внимание на:

Еще прочитать:Симптомы анемии у взрослых

  • сочетание бледности кожи с желтушным оттенком;
  • пониженный показатель артериального давления;
  • учащенный пульс;
  • увеличенный, выступающий край печени и селезенки в подреберьях.

На ЭКГ подтверждается тахикардия, интоксикация может сопровождаться признаками дистрофии миокарда, редко возникают аритмии.

Ультразвуковое исследование помогает установить истинные размеры увеличенной печени и селезенки, наличие камней в желчных протоках и пузыре.

С какими заболеваниями следует дифференцировать микросфероцитоз?

Дифференциальная диагностика наследственного микросфероцитоза нуждается в выявлении различий с гемолитической анемией. Здесь главное значение уделяется внимательному изучению строения эритроцитов, выявлению микросфероцитов в периферической крови.

При гемолитической анемии доказательством являются положительные аутоиммунные пробы на аутоантитела.

Имеет значение рентгеновского исследования для подтверждения костных деформаций.

Одновременное повышение ретикулоцитов в крови требует проведения стернальной пункции с последующим анализом костномозгового кроветворения. При наследственной анемии, связанной с нарушенным эритропоэзом (продуцированием эритроцитов) обнаруживаются клетки предшественники — эритрокариоциты с двумя ядрами. Микросфероцитоз в крови слабо выражен.

Трудности в диагностике возникают при сочетании наследственного микросфероцитоза с гемолитической анемией, с острым вирусным гепатитом. Обращают внимание на нехарактерные для гепатита:

  • длительную желтушность без интоксикации;
  • отсутствие измененных печеночных ферментов;
  • слабо выраженный болевой синдром при пальпации печени.

Лечение

Консервативным путем устранить проблемы наследственного микросфероцитоза не удается. Частично симптомы уменьшаются при:

  • назначении кортикостероидной терапии на фоне апластических кризов;
  • проведении дуоденального зондирования с целью предупреждения скопления конкрементов в желчи.

Удаление селезенки, как органа, разрушающего эритроциты, позволяет добиться стойкого улучшения течения болезни, снижения гипербилирубинемии. Детям проводят операцию обычно после 10-летнего возраста.

Наличие камнеобразования в желчном пузыре и протоках с выраженным болевым синдромом служит показанием для одновременного выполнения спленэктомии и холецистэктомии (удаления селезенки и желчного пузыря)

Дополнительными показаниями для спленэктомии являются:

  • резкое снижение гемоглобина;
  • частые гемолитические кризы;
  • возникновение инфаркта ткани селезенки.

Устранение органа-разрушителя приводит к более длительному сроку жизни эритроцитов, прекращает их травмирование, снижает процент микросфероцитов в крови. Быстрее всего исчезают сфероциты самых маленьких размеров. Однако сохраняется шарообразная форма клеток.

Способ быстро восполнить дефицит гемоглобина — перелить отмытые донорские эритроциты. Его применяют при угрозе для жизни пациента, в условиях, если:

  • анемию расценивают как тяжелую;
  • наступает анемическая кома из-за значительной гипоксии мозга.

Трансплантация костного мозга используется реже, она помогает заменить часть клеток-предшественников в эритроцитарном ряду на полноценные здоровые.

После нормализации уровня билирубина, состава крови пациентам рекомендуют санаторное лечение на базе минеральных источников для предупреждения камнеобразования в желчных путях.

Особенности лечения при беременности

В случае выявления микросфероцитоза у беременной женщины на фоне умеренной анемии и нормального билирубина в крови проводятся обычные мероприятия для сохранения плода и обеспечения его развития.

Переливание крови, кесарево сечение, удаление селезенки и досрочное вызывание родов необходимо по жизненным показаниям.

После родов решается вопрос о сроке предстоящей спленэктомии.

Осложнения в течении болезни

Осложнения при наследственном микросфероцитозе могут быть связаны с течением заболевания или перенесенной спленэктомией. Наиболее тяжелыми осложнениями считаются:

  • анемическая кома;
  • поражение внутренних органов, это особенно угрожает людям старших возрастов, имеющим сопутствующие заболевания.

После удаления селезенки могут наступить:

  • тромбозы — в связи с накоплением тромбоцитов, которые тоже ранее разрушала селезенка, значительно возрастает склонность к агрегации и тромбообразованию;
  • кровотечение из поврежденных веток селезеночной артерии;
  • спаечная болезнь, вызванная вмешательством в брюшину, с развитием фиброзных тяжей, рубцового соединения петель кишечника, органов малого таза;
  • состояние иммунодефицита из-за лишения места продукции клеток иммунитета.

При своевременном лечении микросфероцитоза прогноз считается благоприятным. Болезнь не влияет на срок жизни пациента.

Профилактика

Предупредить появление наследственного заболевания у родителей с микросфероцитозом пока невозможно. Вероятность рождения малыша при наличии заболевания у матери или отца составляет 50%.

Случайное переохлаждение может способствовать рецидиву микроцитоза

Поскольку родители должны учитывать возможность проявления заболевания не сразу после рождения, а в более отдаленном периоде, им необходимо защищать ребенка от провоцирующих факторов, приведенных выше.

Взрослым пациентам также рекомендуется избегать переохлаждения, солнечного загара, стрессовых ситуаций, отравлений.

Микросфероцитоз Минковского-Шоффара — одно из наследственных заболеваний, которые можно лечить с благополучным результатом. Поэтому пациентам необходимо прислушиваться к рекомендациям врача.

Источник: https://serdec.ru/bolezni/nasledstvennyy-mikrosferocitoz

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector