Болезнь виллебранда-диана (фон): что это такое, симптомы, лечение, причины, классификация

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь Виллебранда – это генетическое заболевание крови, при котором нарушается ее свертываемость. Это заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования, а в качестве приобретенной формы встречается очень редко.

Болезнь фон Виллебранда является нарушением свертываемости крови, вследствие недостатка или отсутствия в крови белка, отвечающего за данную функцию. Этот белок получил название фактора Виллебранда и широко используется в виде инъекционного введения для оказания помощи больным.

Симптоматика болезни Виллебранда

Основные симптомы болезни Виллебранда заключаются в образовании обширных кровотечений. Но серьезность этих проявлений у больных разная. Геморрагический синдром при заболевании Виллебранда изменяется от легкой формы до более тяжелой.

Симптомы легкой формы

  • сильное кровотечение после операции, или же какой-нибудь травмы
  • частые носовые кровотечения
  • обильные кровопотери во время менструального цикла
  • кровоточивость десен

Симптомы серьезных форм заболевания

  • появление крови в моче
  • темный или кровянистый стул
  • появления гематом даже после легкого ушиба
  • внутрисуставные кровотечения

Геморрагический синдром при I типе намного тяжелее, чем при IIA и IIB типах заболевания. Это обусловлено тем, что развитие первого типа болезни происходит вследствие потери белка (фактора Виллебранда). В данном случае возникают слабые и средние кровотечения, тяжесть которых зависит от количества потерянного белка.

При втором типе болезни наблюдается недостаточная активность фактора Виллебранда. Это сопровождается кровотечениями слабой и средней тяжести. Реже всего встречается третий тип болезни, при котором белок, отвечающий за свертываемости крови, полностью отсутствует вовсе или имеется в малых количествах. Это приводит к серьезным кровотечениям, которые способствуют развитию анемии.

Как дети переносят болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда у детей проявляется в возрасте от 1 года до 5 лет в виде подкожных кровоизлияний, а также носовых кровотечений. Это наследственное заболевание, которым могут болеть мальчики также, как и девочки. Заболевание может со временем прогрессировать или же протекать на одном уровне в течение многих лет.

Родителям, у которых ребенок страдает от этого заболевания, следует научиться делать инъекции фактора Виллебранда. Это поможет предотвратить осложнения. Ребенка с десятилетнего возраста необходимо научить оказывать первую помощь себе самостоятельно.

Существуют несколько видов этого заболевания, которые отличаются тяжестью течения. Наиболее распространенной формой данного заболевания является наследственная – это значит что в роду, где болен один из родителей, вероятность заболеваемости ребенка составляет 50%. Чаще всего болезнь Виллебранда протекает в легкой форме.

Постановка диагноза

Диагностика болезни Виллебранда очень часто проводится несвоевременно, так как при легкой форме болезни кровотечения открываются не чаще, чем у здорового человека. Больной может не чувствовать никаких изменений до тех пор, пока не наступит сильное кровотечение во время операции, травмы или похода к зубному врачу.

В том случае если у человека подозревают плохую свертываемость крови, врач обязан выяснить интенсивность и периодичность появления кровотечений. Если же у врача возникает подозрение на заболевание Виллебранда, то он назначает анализ для выявления активности фактора Виллебранда.

Важно выяснить время свертываемости крови и провести генетическое обследование для того, чтобы обнаружить какое-либо повреждение фактора Виллебранда. Наиболее информативным считается количественное определение белка в плазме заболевшего.

Лечение болезни Виллебранда

Лечебные меры зависят от типа патологического процесса и величины вероятности развития серьезных и частых кровотечений.

Лечебные меры при легкой форме заболевания

  • Следует принимать препараты, которые останавливают кровотечение в случае операции, травмы или перед родами
  • Отказаться от антитромбоцитарных препаратов (клопидогрел) и антиагрегатных (гепарин)
  • Избегать употребления нестероидных противовоспалительных средств (ибупрофен, аспирин)

Лечение болезни при тяжелой форме заболевания

  • Прием антифибринолитических препаратов, которые препятствуют разрушению кровяных сгустков
  • Использование фибринового геля, который наносится на рану и тем самым помогает остановить кровотечение
  • Прием препарата Десмопрессина, который позволяет контролировать кровотечение
  • Проведение заместительной терапии, которая подразумевает введения в организм факторов свертываемости крови
  • Проведение гормонотерапии для женщин, с помощью которой можно обеспечить контроль над сильным кровотечением во время менструального цикла

При тяжелой форме заболевания Виллебранда нужно быть внимательным к себе, лечить болезнь на начальных этапах развития, оставаться всегда в форме, поддерживать активность и следить за питанием. Все это поможет избежать появления внутрисуставных и внутримышечных кровотечений, а соответственно и предотвратить появление осложнений.

Источник: http://gematologij.ru/bolezn-villebranda.html

Недуг в наследство: чем опасна болезнь Виллебранда?

Сегодня согласно официальной статистике в России гемофилией страдают около 8,5 тысяч пациентов, хотя когда -то эта патология считалась царской болезнью.  Гемофилия- наследственное заболевание, обычно проявляющееся только у мужчин,  в то время как женщины выступают в качестве носительниц гена.

Конечно, самой известной носительницей гемофилии в истории стала королева Виктория. Предположительно, эта мутация произошла в её генотипе de novo, так как в семьях ее родителей не были зарегистрированы больные гемофилией.

Наиболее распространенные формы заболевания –  классическая гемофилия типа А и гемофилия типа В, при которых развивается недостаточность VIII тромбообразующего фактора или фактора плазмы IX (Кристмаса).

Обратите внимание

В отличие от гемофилии, которой страдают только мужчины, существует еще один наследственный геморрагический диатез, которому подвержены и женщины – болезнь Виллебранда.

Эта патология, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, намного тяжелее диагностируется и зачастую пациент узнает о ней  лишь во время тяжелых травм,  хирургических вмешательств и других критических состояниях. В мире болезнь Виллебранда встречается с частотой у 1 человека из 100.

В России по официальным данным распространенность составляет 0,001 %, однако многие эксперты полагают, что реальное число пациентов гораздо больше. Низкую выявляемость болезни можно объяснить преобладанием легких и бессимптомных форм, а также сложностью диагностики.

Основная масса больных гемофилией и болезнью Виллебранда – люди трудоспособного возраста, именно поэтому на первый план выступают мероприятия, направленные на профилактику осложнений.  При болезни Виллебранда возникает недостаточность фактора Виллебранда, белка, играющего важную роль в регуляции адгезии тромбоцитов к коллагену субэндотелия и защищающего VIII фактор от протеолиза.

Кроме того снижается содержание серотонина и развивается патологическая дилатация сосудов и повышение их проницаемости. Стоит подчеркнуть, что именно при данной патологии наблюдаются самые длительные кровотечения, так как повреждены все три звена гемостаза. Существует также приобретенный синдром Виллебранда, характерный для пациентов с аутоиммунными и лимфопролиферативными заболеваниями и обусловленный образованием ингибитора против фактора Виллебранда.

Клиническое течение болезни Виллебранда может существенно снизить качество жизни, приводить к ранней и стойкой утрате трудоспособности, а в тяжелых случаях даже к летальному исходу.

Долгое время заболевание рассматривалось как одна из форм гемофилии, так как многие проявления болезни Виллебранда схожи  с симптомами данной нозологии.  Однако лечение гемофилии не всегда оказывалось эффективным в случае болезни Виллебранда.

В связи с этим в марте 2015 г вступил в силу новый Перечень лекарственных препаратов, в котором лечение болезни Виллебранда было вынесено в отдельный пункт.

Важно

К наиболее патогномоничным симптомам болезни Виллебранда относят кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов, а также появление долго не проходящих синяков.

В отличие от гемофилии, которую обнаруживают еще при рождение, болезнь Виллебранда, особенно ее легкие формы, диагностируют лишь в подростковом возрасте или при проведение инвазивных вмешательств, когда кровотечение бывает трудно остановить.

Выраженность проявлений может варьировать от легких форм до весьма тяжелых вариантов с длительными кровотечениями самой разнообразной локализации, формированием гематом и кровоизлияний в мягкие ткани, суставы и внутренние органы. При таких формах дети уже к 12-15 годам становились инвалидами и редко доживали до 30 лет.

Сегодня благодаря достижениям мировой науки пациенты с нарушениями свертываемости крови, могут жить полноценной жизнью, получать образование, работать, успешно социализироваться. Продолжительность и качество их жизни находится на том же уровне, что и у здорового человека.

При подозрение на болезнь Виллебранда необходимо исследование крови на качественные и количественных характеристики фактора Виллебранда.

Наиболее часто применяются следующие диагностические тесты: ристомицин кофакторная активность, агрегация тромбоцитов с ристомицином, коллаген связывающая активность фактора Виллебранда, фактор VIII связывающая активность фактора Виллебранда или анализ мультимеров.

Вместе с тем остается еще несколько вопросов, над которыми стоит работать. Как часто нужно проводить диагностику? Какие пациенты нуждаются в ней ? Как оценивать норму? Более того, активность фактора Виллебранда постоянно изменяется. Она может повышаться при стрессе или снижаться с уменьшением концентрации эстрогенов у женщин.

Лечение болезни Виллебранда разделяют на специфическое и неспецифическое. Наиболее важным патогенетически обусловленным моментом, является введение гемопрепаратов, содержащих комплекс фактора VIII и фактора Виллебранда.

Совет

Открытым остается вопрос, какие кровотечения следует лечить с помощью заместительной  терапии и какая должна быть доза препаратов с фактором Виллебранда?  Трансфузию следует начинать за несколько дней до предполагаемых хирургических операций, так как коррекция гемостаза происходит постепенно.

  Переливание тромбоцитарной массы или применение препаратов, воздействующих на тромбоциты, не эффективно, так как в данном случае дисфункция тромбоцитов возникает вторично.  При легкой и средней степени тяжести и развитии кровотечений микроциркуляторного типа доказана эффективность аминокапроновой кислоты.

В настоящее время в России действует программа «7 нозологий», которая предназначена для лечения больных семью редкими и дорогостоящими нозологиями за счет средств федерального бюджета. Благодаря этой программе значительно сократился процент инвалидизации, улучшилось качество жизни  пациентов и снизился риск жизнеугрожающих кровотечений.

  Преимуществом программы «7 нозологий» стало предоставление лекарственной помощи  по нозологическому принципу, а не по статусу инвалидности. Крайне важно сохранить действующую систему лекарственного обеспечения и централизованную закупку препаратов, так как для некоторой категории пациентов эта программа становится единственной возможностью поддерживать и сохранять собственную жизнь.

Список используемой литературы:

  1. Christine A. Lee, Rezan A. Kadir, Peter A. Kouides: Inherited Bleeding Disorders in Women.

  2. Chandler WL, Peerschke EI, Castellone DD, Meijer P (June 2011). “Von Willebrand factor assay proficiency testing. The North American Specialized Coagulation Laboratory Association experience”. Am. J. Clin. Pathol. 135 (6): 862–9.
  3. “Molecular basis of von Willebrand disease and its clinical implications”. Haematologica 89 (9): 1036. 1 September 2004.

Подготовила: Драпкина Ю.С.

Источник: https://internist.ru/publications/detail/nedug-v-nasledstvo-chem-opasna-bolezn-villebranda-/

Болезнь Фон Виллебранда

Среди заболеваний крови, которые передаются по наследству и могут поражать нескольких членов одной семьи, довольно распространена болезнь Виллебранда.

Ее порой сложно отличить от гемофилии, ведь данная патология протекает со схожей симптоматикой. Тем не менее, изменения в организме при болезни Виллебранда несколько иные.

Обо всех основных характеристиках патологии подробно описано в статье.

Особенности заболевания

Болезнь Виллебранда (болезнь фон Виллебранда или ангиогемофилия) — заболевание, возникающее у детей и взрослых, являющееся врожденным и характеризующееся развитием спонтанных периодических кровотечений, которые могут исходить из разных анатомических зон организма. Патология представляет собой разновидность геморрагического диатеза, которая обусловлена дефицитом или снижением активности фактора Виллебранда — компонента 8-го фактора свертывания крови.

Читайте также:  Микроцитоз эритроцитов в общем анализе крови у женщин: что это такое значит, детей, какие причины, ребенка

Болезнь Виллебранда считается часто встречающейся среди подобных патологий, занимая третье место после тромбоцитопатий и гемофилии. Диагностируется, по одним данным у 2 человек из 10 тыс. населения, по другим данным (в отдельных странах) — у 1 человека из 1000 населения.

Болезнь Виллебранда одинаково часто регистрируется у мужчин и женщин, но у представительниц слабого пола протекает более тяжело.

Патология очень часто сочетается с гипермобильностью суставов, слабостью связок, высокой растяжимостью кожи, синдромом Элерса-Данлоса, соединительнотканной дисплазией.

Заболевание было впервые описано в 1926 году врачом Виллебрандом, изучавшим целую семью со схожей симптоматикой геморрагического диатеза, который сильно напоминал и нарушения функции тромбоцитов, и гемофилию, но все-таки имел некоторые отличия.

Врачи и ученые последующих лет отмечали, что при новой патологии имеет место доминантное наследование при разной проявляемости патологического гена.

Напротив, при гемофилии наблюдается четкое наследование и присутствие одинаковой выраженности дефицита свертывающего фактора у всех членов семьи разных поколений.

Причины болезни Виллебранда

Симптомы заболевания, то есть — повторяющиеся кровотечения — обусловлены сниженной активностью фактора Виллебранда, или его дефицитом.

Этот фактор участвует в коллагеновой адгезии тромбоцитов, защищая прочие компоненты системы гемостаза от ферментативного разложения.

В норме его концентрация в крови — 10 мг/л, но он может быть повышен при беременности, воспалениях и инфекциях, стрессах, занятиях спортом, приеме гормонов, а также может физиологически снижаться у людей с первой группой крови.

Обратите внимание

При болезни Виллебранда падает содержание 8-го фактора в плазме, а также снижается концентрация серотонина, развивается высокая проницаемость сосудов и их патологическое растяжение.

Таким образом, в основе патогенеза — нарушение синтеза фактора Виллебранда как компонента 8-го фактора свертывания крови, поэтому болезнь причисляется к плазменным дефектам гемостаза.

Также патологию относят к первичным сосудистым болезням, так как фактор Виллебранда образуется только в одном месте — в эндотелии кровеносных сосудов.

Дефект гена фактора Виллебранда, который локализован в 12-й хромосоме, а также вид его передачи обуславливает тип течения патологии.

Болезнь передается по аутосомно-доминантному принципу наследования, но при некоторых ее разновидностях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. При наличии у одного родителя 1-го или 2-го типа генов у ребенка возникнет патология соответствующего вида.

Если же оба родителя страдают данной проблемой, то с очень высокой вероятностью родится ребенок с 3-м типом болезни Виллебранда.

Отмечаются случаи, когда в результате влияния различных факторов у человека развивается синдром приобретенной болезни Виллебранда. Такая форма заболевания обусловлена образованием антител к фактору Виллебранда, служащему антигеном. Подобное развитие событий может наблюдаться на фоне следующих патологий и состояний:

  • множественные гемотрансфузии;
  • системная красная волчанка;
  • ревматоидный артрит;
  • стеноз аортального клапана;
  • опухоль Вильмса;
  • нефробластома;
  • макроглобулинемия и т.д. 

Классификация патологии

Выделяют три типа данной болезни:

  1. Тип первый, классический. Его причина — частичный количественный дефицит 8-го фактора с сохранением его мультимерной структуры. Среди всех зарегистрированных случаев патологии первый тип составляет 75-80%, он наследуется аутосомно-доминантным путем.
  2. Тип второй, вариантный. Исходит из качественных изменений 8-го фактора, которые обусловлены нарушением формирования мультимеров. Наследование аутосомно-доминантное, встречается в 5-15% случаев. Этот тип делится на 4 подтипа:
    • Подтип 2 А. Зависит от нарушения реализации двух механизмов — синтеза высокомолекулярных мультимеров, а также роста разложения фактора Виллебранда под действием ферментов (протеолиза).
    • Подтип 2В. Заключается в повышении сродства 8-го фактора к рецептору мембран тромбоцитов гликопротеину 1В.
    • Подтип 2М. В этом случае нарушена связь фактора Виллебранда с рецептором мембран тромбоцитов гликопротеином 1В.
    • Подтип 2N. Фактор Виллебранда по количеству в норме, но есть его сниженная прокоагулянтная активность. В этом подтипе наследование рецессивное.
  3. Тип третий. Считается самым тяжелым, так как подразумевает полный дефицит фактора Виллебранда в плазме, эндотелии сосудов и тромбоцитах, то есть — его отсутствие. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота — менее 5%.

Симптомы проявления

Основной симптом, который может проявиться у человека в разное время жизни — геморрагический, включающий различные кровотечения и кровоизлияния.

Обычно заболевание стартует с ранних лет жизни и протекает легко: при наиболее распространенном классическом типе патологии геморрагический синдром слабо выражен, так как дефицит фактора Виллебранда обычно не выше 50%. Но при 2-3 типах проявления намного сильнее и тяжелее.

В легких случаях могут появляться только редкие носовые кровотечения, либо незначительные кровоизлияния под кожу, то есть склонность к появлению синяков. Есть и другие варианты развития болезни Виллебранда:

  • упорные серьезные кровотечения одной и той же локализации;
  • длительные и обильные кровотечения из разных анатомических зон организма;
  • частое появление гематом и крупных кровоизлияний во внутренние органы, мягкие ткани, в суставы. 

Чаще всего, кроме носовых кровотечений, отмечаются маточные и желудочно-кишечные. Очень опасно, если у больного в организме имеются аномальные сосудистые образования, например, артериовенозные соустья, из которых кровотечения могут быть обильными и угрожающими жизни.

Болезнь Виллебранда часто сочетается с различными ангиодисплазиями и прочими нарушениями со стороны соединительной ткани. Поэтому у больных могут присутствовать врожденные клапанные пороки сердца, слабость связок, привычный вывих суставов, гиперэластоз кожи и т.д.

Проведение диагностики

Патологию следует подозревать у тех больных, которые имеют склонность к геморрагиям на коже и кровотечениям, особенно, имеющим семейный анамнез. Существует ряд анализов, которые применяются в диагностике болезни Виллебранда. Так, скрининг системы гемостаза выявляет возрастание времени кровотечения, нормальное число тромбоцитов, несколько увеличенное частичное тромбопластиновое время.

Особенно тщательного исследования требуют легкие случаи патологии, при которых фактор Виллебранда может быть совсем мало снижен, что способно стать причиной для получения ложноотрицательных результатов.

Если в явных случаях бывает достаточным единичного выявления специфических показателей, то при наличии сомнений их выполняют несколько раз.

Речь идет об анализе на уровень плазменного общего антигена этого фактора.

Важно

Дополнительные показатели, которые будут нужны для постановки диагноза — активность ристоцентинового кофактора, функция фактора Виллебранда, плазменный уровень 8-го фактора.

Все эти показатели будут равномерно понижены, в среднем, на 15-60% от нормального уровня. От степени снижения показателей напрямую зависит тяжесть течения заболевания.

Что касается третьего типа заболевания, то при нем у больного может вовсе не определяться фактор Виллебранда, а также часто диагностируются разные комбинированные аномалии крови.

Основными критериями для постановки диагноза являются:

  • удлинение времени кровотечения;
  • падение уровня 8-го фактора;
  • семейный анамнез патологии.

Дифференцирование заболевания следует проводить тщательно. Если у больного имеются рецидивирующие кровотечения, локально ограниченные, то следует, прежде всего, проверить его на предмет сосудистых аномалий, которые не имеют отношения к болезни Виллебранда.

В этой целью делают осмотр или инструментальные обследования глотки, носа, околоносовых пазух, кишечника, желудка. Кроме того, дифференцировать заболевание нужно с тромбоцитопенической пурпурой (отличие — нормальное число тромбоцитов и семейный анамнез), с тромбастенией Гланцманна (отличие — нормальная ретракция сгустка крови, снижение фактора Виллебранда).

От гемофилии данное заболевание отличается типом наследования и нормальным временем свертывания.

Основные методы лечения

Лечение в легких случаях патологии чаще всего вовсе не применяется. Только при необходимости в проведении какого-либо инвазивного обследования или операции пациенту проводят профилактические курсы терапии. В остальных ситуациях больным рекомендуется ряд препаратов, подбор которых осуществляется только врачом исходя из выраженности кровотечений. Препаратами выбора могут быть такие:

  1. Препараты транексамовой кислоты (Трансанча, Транексам). Применяются при носовых кровотечениях, меноррагиях.
  2. Препараты аминокапроновой кислоты как альтернатива указанным выше при их непереносимости.
  3. Местные гемостатические средства (Тахокомб, Тисукол, гемостатическая губка, фибриновый клей) — при травме или необходимости в мини-операции.
  4. Препараты ЗГТ или контрацептивы — у женщин при обильных менструациях. При их неэффективности и частых рецидивах кровотечений приходится делать экстирпацию матки.
  5. Препараты — синтетические аналоги вазопрессина, которые усиливают выработку фактора Виллебранда (Десмопрессин). Применяются только при 1-м типе болезни и только после пробного введения минимальной дозы и последующего измерения ответа по фактору Виллебранда.

Применение вазопрессина будет являться хорошим методом для недопущения кровотечений при небольших вмешательствах, например, при удалении зуба. Одна доза препарата действует примерно 8-10 часов.

Если человеку необходимо выполнение серьезной хирургической операции, проводится замещение фактора Виллебранда путем инфузии концентрата этого фактора средней степени очистки.

Ранее применявшиеся концентраты высокой степени очистки, а также криопреципитат оказались бесполезными из-за низкого присутствия нужных компонентов.

Особенности лечения у детей

Всем детям, которые родились от матерей с болезнью Виллебранда, должна быть своевременно проведена тщательная диагностика на предмет передачи заболевания по наследству. Лечение патологии в детском возрасте проводится аналогично, как это делают у взрослых пациентов.

Применяются два основных способа — введение или прием лекарства Десмопрессин, который будет высокоэффективен при легкой форме болезни. Нельзя использовать этот препарат дольше 2 суток подряд во избежание привыкания. При тяжелых травмах и операциях поможет только второй способ — введение плазмы с высоким содержанием фактора Виллебранда.

В экстренных случаях может давать хороший результат переливание антигемофильной плазмы.

Лечение при беременности

Среди беременных болезнь Виллебранда регистрируется с частотой 1 случай на 10-20 тыс.родов. Во время гестации обычное течение патологии может сильно меняться. К середине беременности активность фактора Виллебранда сильно возрастает за счет того, что организм матери получает его от плода.

Таким образом, всегда отмечается ремиссия, приходит в норму время кровотечения. Тем не менее, у подавляющего большинства женщин адаптация гемостаза к беременности не полноценная, это в особенности касается первого триместра, когда велик риск выкидыша, а также срока 6-10 дней до родов и 6-13 суток после родов.

В последние два указанных периода активность фактора Виллебранда резко падает, поэтому риск тяжелых кровотечений сильно возрастает.

Особенно высока опасность кровотечений из раневой поверхности после родов при отсутствии значительного улучшения состояния во время беременности. В таких случаях проводят специальную подготовку перед родами.

Женщины, у которых возникает поздний токсикоз, с момента его развития и до родов находятся в стационаре. У них особенно высокий риск отслойки плаценты с массивной кровопотерей. В среднем, только у небольшой части беременных возможны естественные роды без осложнений.

Поэтому всем больных перед родоразрешением вводят заместительную терапию гемопрепаратами с фактором Виллебранда, а также проводят лечение кортикостероидами.

Читайте также:  Эозинофилия: причины, крови, у взрослых, лечение, повышения, у детей, выраженная

Обычно введение гемопрепарата по 3-5 доз за несколько дней перед родами, во время родов и после них дает хороший эффект. Родоразрешение нередко делают путем кесарева сечения, но предпочтительнее естественные роды.

Нахождение в стационаре для женщины чаще всего следует планировать на срок 2-3 недели после родов. Строго противопоказаны в этот период антикоагулянты, антиагреганты, НПВП, анальгетики и некоторые другие препараты.

Чего нельзя делать

Необходимо предотвращать одновременное проведение лечения противозачаточными средствами, препаратами аминокапроновой кислоты и введение криопреципитата во избежание тяжелого внутрисосудистого свертывания крови и развития множественных тромбозов.

Также нельзя пить лекарства, которые снижают функцию тромбоцитов, гепатотоксичные препараты, при избавлении от носовых кровотечений не желательны тугие тампонады носа и прижигания слизистой оболочки. Введение препаратов витамина К при данной патологии является бесполезным. Больным следует сделать все, чтобы избежать травм, ударов по носу, порезов.

Осложнением удара по голове при болезни Виллебранда может стать геморрагический инсульт и субарахноидальное кровоизлияние.

Профилактические меры

Единственным методом недопущения патологии является брак без потомства у людей, уже имеющих такой диагноз. Чтобы избежать тяжелых последствий, всем людям с болезнью Виллебранда нужно исключать травмы и прием лекарств, разжижающих кровь. При своевременной диагностике и правильной терапии прогноз благоприятный.

Источник: http://AtlasVen.ru/krov/bolezn-fon-villebranda.html

Болезнь Виллебранда: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой наследственное заболевание крови, ассоциированное с дефицитом либо ухудшением активности фактора Виллебранда, что ассоциировано с развитием случаев спонтанных кровотечений.

Причины

Заболевание обусловлено наследственной мутацией гена фактора Виллебранда, локализирующегося в двенадцатой хромосоме.

Преимущественно заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, по аутосомно-рециссивному типу заболевание передается намного реже. Выделяется приобретенный тип недуга, вызванный многочисленными гемотрансфузиями, онкологическими заболеваниями, сердечными недугами, системными нарушениями.

Фактор Виллебранда принимает участие в гемостазе и обеспечивает закрепление тромбоцитов на поврежденном участке и является носителем VIII фактора свертывания.

Совет

При I типе недуга происходит частичная нехватка фактора, а также уменьшение прокоагулянтных свойств.

При II типе недуга выявляются дефекты фактора Виллебранда, что может быть обусловлено повышением протеолиза этого фактора, нарушением выработки высокомолекулярных мультимеров, повышенной схожестью этого фактора с рецептором (гликопротеина Ib), располагающемся на поверхности мембраны тромбоцитов либо нарушением связи с ним, а также нарушением его взаимодействия с VIII фактором свертывания крови.

При III типе недуг проявляется абсолютным отсутствием фактора Виллебранда.

Симптомы

Заболевание обусловлено развитием кровотечений по микроциркуляторному типу. Чаще всего такие кровотечения развиваются из слизистых рта, носовых ходов, пищеварительной системы. Тяжесть кровотечений зависит от вида недуга.

Практически у половины больных наблюдается возникновение обильных кровотечений из носа, неподдающихся традиционным способам остановки. Остановка таких кровотечений осуществляется посредством проведения тугой тампонады носа. Для заболевания характерно развитие кожных гематом, возникших на фоне минимальных повреждений и травм, иногда возможно спонтанное развитие кровотечений.

Довольно редко кровоизлияния происходят в суставную полость и провоцируют развитие гемартроза. У женщин, которые страдают этим недугом, наблюдается развитие длительных кровотечений из матки и геморрагических осложнений во время родов и вынашивания ребенка.

Диагностика

При диагностировании данной патологии больному назначают общий и биохимический анализ крови, коагулограмму, проводится проба жгута и проба щипка, также пациенту может быть назначено исследование кала на выявление скрытой крови, ультразвуковое обследование органов пищеварения. Кроме этого, может потребоваться проведение специфических тестов – ИФА или иммуноэлектрофореза.

Лечение

Схема лечения определяется на основании типа заболевания. При легких видах недуга лечение основывается на предупреждении развития кровотечений, при необходимости может быть использовано хирургическое лечение либо назначен десмопрессин. В случае тяжелого течения недуга применяют заместительную терапию, основанную на внутривенном введении криопреципитата и антигемофильной плазмы.

Профилактика

Профилактика заболевания основывается на отказе от употребления лекарственных средств, способных нарушать свертываемость крови.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/bolezn-villebranda.htm

Болезнь Виллебранда – симптомы и лечение, фото и видео

  • Слабость
  • Кровь в кале
  • Потеря сознания
  • Носовые кровотечения
  • Недомогание
  • Бледность кожи
  • Обильные менструальные выделения
  • Болезненные менструации
  • Гематомы
  • Увеличение длительности менструального цикла
  • Кровотечения
  • Геморрагическая сыпь

Болезнь Виллебранда – патологический процесс врожденной этиологии, который обусловлен критическим недостатком или сниженной активностью плазменного компонента 8-го фактора крови – фактора Виллебранда. Другими словами, болезнь фон Виллебранда это форма геморрагического диатеза, то есть патология свертываемости крови.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз
  • Профилактика

Четких ограничений, относительно возраста и пола, данное заболевание не имеет. Однако согласно статистике чаще всего оно диагностируется у женщин. Кроме этого, именно у представительниц слабого пола данное заболевание отличается особенно тяжелым течением, часто сочетается с пролапсом клапанов сердца и повышенной растяжимостью кожи.

Диагностика болезни Виллебранда основывается на физикальном осмотре, сборе семейного анамнеза и проведении необходимых лабораторно-инструментальных методов исследования.

Лечение данного заболевания консервативное, возможно проведение трансфузии антигемофильной плазмы. При условии, что все рекомендации врача будут соблюдаться в полной мере, течение недуга относительно благоприятное, однако полностью устранить это заболевание невозможно, так как оно носит исключительно врожденный характер.

По Международной классификации болезней 10-го пересмотра болезнь фон Виллебранда относится к разделу «Ангиогемофилия» и имеет свое собственное значение. Код по МКБ-10 – D68.0.

Болезнь Виллебранда

Причины болезни

В основе развития данного патологического процесса лежит нарушение гена, который кодирует фактор фон Виллебранда. В результате такого патологического процесса происходит следующее:

  • отсутствуют крупные мультимеры фактора фон Виллебранда;
  • повышается степень сродства фактора к тромобоцитарному рецептору;
  • без нарушения мультимерной структуры снижается степень сродства фактора Виллебранда к тромбоцитарному рецептору.

Болезнь фон Виллебранда передается только по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному принципу. Риск передачи недуга от матери к малышу составляет 50%. Однако, следует отметить, что симптоматика недуга со всеми вытекающими последствиями проявляется только в трети случаев.

Кроме этого, следует отметить, что существует несколько предрасполагающих факторов, которые влияют на уровень фактора Виллебранда в крови:

  • гормональный фактор – повышается при беременности;
  • пол – чаще диагностируется у женщин и характеризуется тяжелым течением;
  • этнос – уровень фактора выше у афроамериканцев и африканцев;
  • возраст – по мере того, как ребенок становится старше, уровень фактора повышается.

Внешних этиологических факторов, относительно проявления данной болезни, нет.

Классификация болезни

Различают три типа развития этого заболевания у детей:

  • первый тип – снижение фактора и связанного с ним синтеза. В плазме присутствуют все мультимеры. Такой тип недуга диагностируется в 50-70% случаев;
  • второй тип – резкое снижение продуцирования и содержания в крови фактора Виллебранда, доминируют мультифакторы с низкой гемостатической активностью;
  • третий тип – факторы Виллебранда полностью отсутствуют. Такой тип врожденного заболевания встречается крайне редко – не более 7% от общего количества.

Установить точно, какой именно тип недуга имеет место, может только врач посредством проведения комплексной диагностики.

Симптомы болезни

Симптомы болезни Виллебранда довольно неспецифичны, поэтому большинство пациентов, до определенного момента не принимают их во внимание.

Наиболее интенсивные кровотечения наблюдаются в детском возрасте, по мере взросления и при условии соблюдения рекомендаций врача, частота и интенсивность кровотечений снижается.

Однако рецидивы недуга с обострениями, крайне опасными для жизни, не исключаются.

В целом болезнь фон Виллебранда характеризуется такими клиническими признаками:

  • подкожные гематомы, которые образуются даже после незначительного механического или физического воздействия;
  • ничем не обусловленные кровотечения из носовой полости, которые не прекращаются в течение 10 минут;
  • спонтанное кровотечение по истечении 7 дней после травмы;
  • длительные или спонтанные рецидивирующие кровотечения после незначительных хирургических вмешательств;
  • длительные менструации, которые характеризуются обильными выделениями, сильными болями, недомоганием, вплоть до потери сознания;
  • слабость, бледность кожных покровов;
  • геморрагическая сыпь, которая не обусловлена другим заболеванием;
  • кровь в каловых массах, при этом патологии гастроэнтерологического характера отсутствуют. Это может привести к внутреннему кровотечению, что крайне опасно для жизни.

При беременности болезнь фон Виллебранда характеризуется неоднозначно, так как известны случаи, когда симптоматика практически полностью исчезала и наблюдалась длительная и стойкая фаза ремиссии. Однако в предродовой и послеродовой период беременные женщины находятся в группе особенного риска.

При наличии частых носовых кровотечений у ребенка следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью, так как вполне вероятно, что такой симптом может быть связан с данным врожденным заболеванием.

Диагностика

В основе диагностики при подозрении на данное заболевание лежит анализ крови по системе гемостаза, которая подразумевает следующее:

  • изменение фактора Виллебранда в плазме крови;
  • более длительное время кровотечения;
  • показатели АЧТВ;
  • отклонение от нормы уровня антигена фактора Виллебранда в крови.

Кроме анализа крови по гемостазу, могут использовать и такие методы диагностики:

  • МРТ или КТ;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • фиброгастродуоденоскопия.

Инструментальные методы исследования используют для того, чтобы установить фактор внутреннего кровотечения. Что касается стандартных лабораторных анализов, то они не представляют особенной диагностической ценности. Исключение составляет, в некоторых случаях, БАК, так как будет установлен дефицит железа, что указывает на анемию.

Ввиду того что подобная клиническая картина может присутствовать и при других заболеваниях кроветворной системы, может потребоваться проведение дифференциальной диагностики для подтверждения или исключения следующих патологических процессов:

  • гемофилия;
  • тромбоцитопатия врожденной формы.

Дифференциальная диагностика болезни Виллебранда

Консультацию и дальнейшие терапевтические мероприятия проводит гематолог и генетик, однако может понадобиться дополнительная консультация и врачей других специализаций.

Программа дифференциальной диагностики определяется индивидуально, в зависимости от собранного анамнеза и текущей клинической картины.

Лечение болезни

Полностью излечить данное заболевание невозможно. Путем приема медикаментозных средств и соблюдения общих рекомендаций врача можно добиться длительной и стойкой фазы ремиссии.

Медикаментозное лечение болезни Виллебранда подразумевает прием следующих лекарств:

  • антифибринолитические;
  • гормональные;
  • гемостатики;
  • плазматические концентраты.

Также проводится заместительная терапия препаратами крови.

Прогноз

При соблюдении рекомендаций врача и своевременном приеме прописанных медикаментов прогноз благоприятный. В обратном случае возможно развитие сильного кровотечения, что может привести к летальному исходу.

Профилактика

Так как это врожденное заболевание генетического характера, то специфических методов профилактики, к сожалению, нет. В этом случае, целесообразно придерживаться следующих рекомендаций, которые помогут снизить риск рецидива недуга:

  • исключить травмы;
  • беременность следует планировать, перед зачатием ребенка нужно обязательно проконсультироваться у генетика и гематолога;
  • исключить прием нестероидных противовоспалительных препаратов.

Кроме этого, в обязательном порядке следует систематически проходить профилактический осмотр у узкоспециализированных специалистов.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Виллебранда и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: гематолог, генетик.

Источник

Источник: https://novosti-mediciny.ru/bolezn-villebranda-simptomy-i-lechenie/

Болезнь фон Виллебранда

Самой распространенной формой среди наследственных геморрагических заболеваний является болезнь Виллебранда или ангиогемофилия. Передается данное заболевание аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Симптомы болезни встречается как у девочек, так и у мальчиков. Лечение может назначить только врач.

Читайте также:  Аневризма: что это такое, сосудов, симптомы, расширение, лечение, признаки, артерии, виды, аневризматическое, причины, классификация кровеносных, возникновения

Это наследственное заболевание (I тип – 91, II и III типы – р), характеризующееся синдромом кровоточивости смешанного (синячковогематомного) типа.

При этой патологии обнаруживается двойной дефект в системе гемостаза – снижение коагуляционной активности VIII фактора и удлинение времени кровотечения.

Обратите внимание

Снижение функциональной активности кровяных пластинок, выявляемое при электронной микроскопии, связано не с патологией самих тромбоцитов, а с дефицитом плазменного фактора, который присутствует в плазме здоровых людей и больных гемофилией А, но отсутствует у лиц с болезнью фон Виллебранда.

Он является субъединицей VIII фактора и представляет собой белок, выявляемый иммунологически антисыворотками против фактора VIII. Этот фактор необходим для адгезии тромбоцитов к клеточным структурам субэндотелия и, следовательно, ответствен за нарушение первичного гемостаза при заболевании.

Наличие двойного дефекта в системе гемостаза приводит к тому, что болезнь фон Виллебранда одновременно напоминает и тромбоцитопатию, и гемофилию.

Фактор функционирует как белок-носитель фактора VIII и одновременно опосредует адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам поврежденных сосудов.

Он состоит из однотипных димерных субъединиц, которые кодируются геномом 12-й хромосомы и синтезируются в клетках эндотелия и мегакариоцитах.

Причины возникновения болезни

Болезнь фон Виллебранда у детей обусловлена нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свертывания крови с вторичной дисфункцией тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда поражают лиц обоего пола. Заболевание обусловлено нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свёртывания крови (фактора фон Виллебранда), что приводит к патологии агрегации тромбоцитов. Различают несколько типов заболевания. Наиболее тяжело протекает III тип.

Фактор синтезируется в эндотелиальных клетках и мегакариоцитах и выполняет двоякую функцию: участвует в каскаде свёртывания крови, обусловливая стабильность VIII фактора, и играет важную роль в сосудисто-тромбоцитарном гемостазе, обеспечивая адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам повреждённого сосуда и способствуя агрегации тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда

Как правило, первые симптомы заболевания, отмечаются у грудничков на первом году жизни. Для заболевания характерно наличие спонтанных кровотечений из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта; в пубертатный период возможны меноррагии.

Часто у малышей возникают такие симптомы, как:

  • подкожные кровоизлияния в виде экхимозов, петехий,
  • иногда глубокие гематомы, гемартрозы,

что сближает это заболевание с гемофилией и отличает его от тромбастении Гланцманна и заболевания Верльгофа. Такие операции, как тонзиллэктомия и экстракция зубов, сопровождаются сильными кровотечениями, которые могут приводить к развитию острой постгеморрагической анемии.

В отличие от гемофилии, после операций или травм кровотечение начинается сразу же, а не через какое-то время и после того, как оно будет остановлено, не повторяется.

Кровоточивость при заболевании

Преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости, частые геморрагии в кожу и подкожную клетчатку. При появлении у девушек менструаций они могут продолжаться от недели до месяца и носить характер меноррагии.

Важно

У мальчиков и девочек симптомы болезни Виллебранда могут появиться в возрасте от 1 года до 5 лет подкожными геморрагиями и кровотечениями из слизистых оболочек носа и полости рта. Лечение болезни Виллебранда нужно начинать оперативно.

Причиной кровоточивости могут быть травмы и хирургические вмешательства (тонзиллэктомия, экстракция зубов). Могут быть самопроизвольные носовые кровотечения, особенно на фоне ОРВИ.

Клиническая диагностика основывается на появлении в раннем и дошкольном возрасте рецидивирующих носовых кровотечений, доминирующих над кожным синдромом, и наличии семейного геморрагического анамнеза.

Диагностика болезни Виллебранда

Анализ крови:

  • количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина,
  • цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ,
  • диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке),
  • коагулограмма: количество тромбоцитов и снижение их адгезии и агрегации,
  • время кровотечения и время свертывания крови,
  • активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время,
  • содержание IX и VIII факторов и его компонентов (определяется иммуноферментным методом) или нарушение его мультимерной структуры,
  • биохимический анализ крови: общий белок, мочевина, креатинин,
  • прямой и непрямой билирубин, трансаминазы АЛТ и ACT,
  • электролиты (К, Na, Ca, P),
  • общий анализ мочи (исключение гематурии), анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена), группа крови и Rh-фактор.

УЗИ брюшной полости (для исключения кровоизлияния в печень и селезенку).

Прежде чем начать лечение болезни Виллебранда, необходимы консультации генетика, гематолога, детского гинеколога, ЛОР-врача, стоматолога.

Лабораторная диагностика

Особенности лабораторных показателей:

  • субнормальная тромбоцитопения в периферической крови,
  • удлинение времени кровотечения и нормальное время свертывания крови,
  • нарушение адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Диагностическими критериями являются:

  • семейный анамнез,
  • удлинение времени кровотечения по Дьюку,
  • снижение уровня VIII фактора,
  • нарушение агрегации тромбоцитов под действием ристоцитина (ристомицина) и нормальная агрегация при стимуляции коллагеном, АДФ, адреналином, тромбином,
  • снижение адгезивности (ретенции) тромбоцитов.

Лечение болезни Виллебранда

Используются те же препараты, что и для лечения больных гемофилией А. Предпочтение отдается криопреципитатам, свежезамороженной плазме. Применяются и местные гемостатические средства. При меноррагиях показаны инфекундин, местранол. Глубокая постгеморрагическая анемия требует гемотрансфузий крови.

Высокоочищенные препараты VIII фактора свёртывания крови малоэффективны в том чтобы провести лечение болезни, т.к. не содержат фактора фон Виллебранда. В терапии можно применять синтетический аналог АДГ – десмопрессин. При возникновении кровотечений (кроме почечных!) используют аминокапроновую кислоту. При меноррагиях показан местранол.

Теперь вам известно что представляет собой болезнь фон Виллебранда, ее симптомы и способы лечения. Здоровья вашему ребенку!

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/bolezn_villebranda_u_detei.html

Болезнь Виллебранда: лечение, причины, симптомы

Болезнь Виллебранда (или болезнь фон Виллебранда) – это патология крови, передающаяся на генетическом уровне. Такое заболевание даёт о себе знать регулярными кровотечениями, возникающими внезапно. Они имеют сходство с кровоизлияниями при гемофилии.

Однако в этом случае кровотечение происходит, поскольку в крови отсутствует большой белок (гликопротеин). В результате этого кровь перестаёт нормально сворачиваться. Этот белок называется фактором фон Виллебранда. Болезнь Виллебранда – это наследственная патология.

Однако бывали случаи, когда она возникала в течение жизни при отсутствии генетической предрасположенности, хотя случается это редко.

Виды и симптомы болезни Виллебранда

Патология бывает нескольких видов:

  • 1 тип. В этом случае заболевание характеризуется потерей белка, отвечающего за свёртываемость крови. Это распространённый тип патологии. Здесь не бывает тяжёлых кровотечений, только слабые или средние. Поэтому болезнь Виллебранда 1 типа не нуждается в лечении.
  • 2 тип. Здесь у белка, который отвечает за свёртываемость крови, отсутствует активность или же он недостаточно активен. В результате этого периодически возникают слабые кровотечения или же средней тяжести.
  • 3 тип. Этот тип болезни фон Виллебранда распространён менее всего. В этом случае в крови большой белок, отвечающий за свёртываемость, отсутствует полностью или присутствует, но в крайне малых количествах. Это приводит к обильным интенсивным кровотечениям. Если человек переживает послеоперационный или посттравматический период, который сопровождается дефицитом фактора фон Виллебранда, то кровотечение может привести к серьёзным последствиям. Поэтому болезнь Виллебранда 3 типа нуждается в незамедлительном лечении.

Основные симптомы патологии – кровотечения. При этом они могут быть различной интенсивности и характера. Чаще всего кровоизлияния возникают из носа или под эпидермисем в небольших количествах. Помимо этого, кровотечения могут быть и интенсивными. Чаще всего встречаются маточные, желудочно-кишечные и суставные кровоизлияния.

Поскольку болезнь Виллебранда может протекать в лёгкой форме, то здесь есть свои симптомы. К таковым относятся кровоточивость дёсен, обильная менструация, периодические кровотечения из носа. Ещё симптомами патологии в этом случае являются гематомы, которые возникают на эпидермисе без видимых причин.

Что касается средней и тяжёлой формы патологии, то здесь симптомы будут такими же, как и при лёгкой форме заболевания, но ещё здесь наблюдается примесь крови в моче и кале. На теле появляются обширные гематомы, любое движение даётся человеку с большим трудом, возникают отёки и боль во всём теле.

При возникновении таких симптомов необходимо незамедлительно показаться врачу.

Лечение болезни фон Виллебранда

Диагностика болезни фон Виллебранда – задача не из простых. Дело в том, что 1 тип патологии практически не проявляется. Обнаружить заболевание в таком случае получается только после операции или травмы.

Если же пациент обратился к врачу с жалобой на частые кровотечения, то врач должен назначить ему генетическое тестирование. Оно помогает обнаружить в крови нарушение фактора фон Виллебранда. Для диагностики заболевания у пациента берётся плазма крови.

Если врач определяет болезнь Виллебранда, то пациенту назначается специальное лечение.

Если диагностировано заболевание, но оно имеет лёгкую форму, то обычно врач назначает лечение в домашних условиях. Оно связано с приёмом специальных лекарственных препаратов. Помимо этого, врачи рекомендуют отказаться от медикаментов, которые разжижают кровь. К ним относятся Ибупрофен и Аспирин. Чаще всего этих мер достаточно, чтобы патология отступила.

Если же болезнь Виллебранда диагностируется в тяжёлой форме, то пациенту рекомендуют пройти лечение в стационаре под наблюдением врача. Первое, что делают в этом случае – останавливают кровотечение. Для этого на рану наносится либо фибриновый клей, либо тромбиновый порошок.

После этого приступают непосредственно к лечению. Для этого проводится заместительная терапия, основанная на применении лекарственных препаратов, в состав которых входит фактор фон Виллебранда. Пациенту могут назначить для лечения Десмопрессин.

Этот лекарственный препарат способствует остановке кровотечений разного характера.

Болезнь у детей

Болезнь фон Виллебранда встречается и у детей. Она даёт о себе знать на первом году жизни малыша. Патология проявляется носовыми кровотечениями, кровоизлияниями из полости рта и гематомами на теле.

При возникновении таких симптомов необходимо показать ребёнка врачу. Для диагностики болезни фон Виллебранда назначается генетическое тестирование так же, как и взрослому человеку.

Если патология подтверждается, то назначается соответствующее лечение.

Болезнь Виллебранда у детей требует такого же лечения, как и у взрослого человека. Назначаются специальные лекарственные препараты, и вводится запрет на приём медикаментов, разжижающих кровь.

Болезнь при беременности

Болезнь фон Виллебранда при беременности встречается чрезвычайно редко. Однако случаи патологии в этот период были зафиксированы. Такое заболевание при беременности может привести к следующим последствиям:

  • отслойка плаценты;
  • самопроизвольное прерывание беременности на любых сроках;
  • возникновение обильного кровоизлияния при естественных или искусственных родах;
  • появление ребёнка на свет раньше положенного срока;
  • появление тромба в сосудах.

Лечение патологии при беременности осуществляется свежезамороженной плазмой крови.

Болезнь Виллебранда – это опасное генетическое заболевание, если оно протекает в тяжёлой форме. Поэтому при появлениях симптомов патологии следует незамедлительно обратиться к врачу для диагностики и последующего лечения.

Источник: http://kod-zdorovya.ru/bolezni/bolezn-villebranda.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector